小儿先天性红细胞生成异常性贫血检查，小儿先天性红细胞生成异常性贫血如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查，常用的小儿先天性红细胞生成异常性贫血检查项目有哪些。以及小儿先天性红细胞生成异常性贫血如何诊断鉴别，小儿先天性红细胞生成异常性贫血易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性红细胞生成异常性贫血常见检查：

常见检查：血常规、骨髓象分析、间接胆红素、尿胆原（URO）、去铁胺试验、网织红细胞生成指数

一、检查：

1、血象

(1)Ⅰ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大。红细胞大小不均，可见各种异形红细胞、点彩红细胞，偶尔可见卡波环。白细胞和血小板正常。

(2)Ⅱ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%。血涂片示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞、不规则皱缩细胞、核碎裂、点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞。与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。

(3)Ⅲ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L。外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞、点彩红细胞和大红细胞易见。红细胞寿命轻度缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白下降。网织红细胞计数正常或偏低，白细胞及血小板正常。

2.骨髓检查

Ⅰ型：大部分红细胞异常，双核，核间染色质桥连 核孔宽大，在电镜下 染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈“干酪”样改变。含有各种细胞器的胞浆内突，无血清学异常，常染色体隐形 。

Ⅰ型：约半数红细胞脆性增高，红细胞形态不规则，嗜多色性，偶见有核红细胞。骨髓中幼红细胞增多，可见双核及多核幼红细胞。可见红细胞特征性改变，即红细胞“鬼影”;电镜下观察“鬼影”区域由双层膜组成。酸溶血试验阳性，在抗i和抗I血清中溶血增加。

Ⅲ型：巨大幼红细胞，直径大至50μm，可含有多达12个核，核内可见裂隙和大泡，胞浆内可见一些含铁线粒体、自噬液泡、以及髓鞘样结构。常伴有一系列异常的形态特色，最常见的为手、足诸骨受累，也可表现出体格矮小，眼距宽，小颌畸形等。

3.血清间接胆红素可增高：尿胆原增高。血清铁增高或正常，可见包涵小体，其他特异性溶血性贫血的病因学检查皆阴性。

4. 根据病情选择B超、心电图、X线等检查。

以上是对于小儿先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性红细胞生成异常性贫血应该如何鉴别诊断，小儿先天性红细胞生成异常性贫血易混淆疾病。

小儿先天性红细胞生成异常性贫血如何鉴别？：

一、鉴别：

须与其他造血异常性贫血鉴别，如再生障碍性贫血、红白血病、骨髓硬化症和核蛋白合成障碍包括维生素B12或叶酸缺乏。

l. 再生障碍性贫血：临床上主要表现为全血细胞减少及其相关的贫血、出血、感染综合征。

2 . 纯红细胞再生障碍性贫血：溶血性贫血的再障危象和急性造血停滞，可呈全血细胞减少，起病急，有明确诱因，去除后可自行缓解，后者骨髓象中可出现巨原红细胞。慢性获得性纯红再障如有白细胞和血小板轻度减少。

3. 巨幼细胞性贫血：是叶酸或维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。其特点是骨髓的“巨幼变”。巨幼细胞性贫血的病因巨幼细胞性贫血的病因主要是由于叶酸或维生素B12缺乏引起。

4. 地中海贫血：有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白A2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。

Ⅱ型的血清酸溶血试验阳性，须与阵发性睡眠性血红蛋白尿鉴别。

阵发性睡眠性血红蛋白尿：本病出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，尿中含铁血黄素、糖水试验及Ham试验呈阳性反应，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常。

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