小儿肾性氨基酸尿症检查，小儿肾性氨基酸尿症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿肾性氨基酸尿症应该做哪些检查，常用的小儿肾性氨基酸尿症检查项目有哪些。以及小儿肾性氨基酸尿症如何诊断鉴别，小儿肾性氨基酸尿症易混淆疾病等方面内容。

小儿肾性氨基酸尿症常见检查：

常见检查：半胱氨酸、尿酸、腹部平片

一、检查：

1、尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下：

(1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。

(2)氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。

(3)尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。

(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。

(5)尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。

2.血液检查 少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。

3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、B超检查也可发现结石。脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。 Tahmoush等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。

以上是对于小儿肾性氨基酸尿症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿肾性氨基酸尿症应该如何鉴别诊断，小儿肾性氨基酸尿症易混淆疾病。

小儿肾性氨基酸尿症如何鉴别？：

一、鉴别

依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。

乐雅养生网温馨提示：以上内容就是乐雅养生网为您介绍的小儿肾性氨基酸尿症应该做哪些检查，小儿肾性氨基酸尿症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“小儿肾性氨基酸尿症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！