波兰综合症的诊断依据

文章目录

一、波兰综合症的诊断

1. 波兰综合症的诊断依据

2. 什么是波兰综合征

3. 波兰综合症有什么临床表现

二、波兰综合征的产生原因是什么

三、波兰综合症如何治疗

波兰综合症的诊断

1、波兰综合症的诊断依据

1.1、临床检查

典型的临床表现即可确诊。波兰氏综合征的解剖特征:胸大肌、胸小肌先天性缺陷,伴肩部其它肌肉发育不良、手足畸形、或伴胸部肋骨发育不良或缺损或呼吸运动异常。女性有乳房发育不良。没有皮肤感觉障碍。

波兰氏综合征胸部美学缺陷:患侧胸部干瘪,皮下组织薄,能看见肋骨形,锁骨下和腋前部深度凹陷。腋前部缺少胸大肌边缘轮廓。有肋骨发育异常都,有胸部塌陷。女性乳房发育不良或不发育。

1.2、影像学检查

X光检查、CT、MRI检查可以确定胸部肌肉、骨关节异常情况。

2、什么是波兰综合征

波兰综合征是一种先天性的畸形,常见于男孩,出生时发现有一侧的胸部肌肉缺损或异常,常常伴有同侧的手部的发育异常,表现为短指、并指。右侧常常多于左侧。 波兰综合征由阿尔佛雷德 波兰于1841首先描述,Patrick Clakson医生于1962年命名。他是一位在新西兰出生的英国整形外科医生,供职于伦敦盖伊医院和玛丽皇后医院。他注意到他的三个病人都患有手部畸形并同侧胸部发育不良的状况。克拉克森医生在后来公布其对其三个临床案例的系列研究的文章中把该症状命名于“波兰氏”综合征。

3、波兰综合症有什么临床表现

3.1、胸部

胸部缺损的肌肉成为胸大肌,这块肌肉位于肩部和胸部正中的胸骨之间,有时候会同时有胸部其他肌肉、肩部肌肉的缺损或发育不良。有时候胸廓也会出席异常,比如肋骨短小。乳房和乳头常常出现异常,腋毛有时会稀少或位置异常。胸部的发育异常对身体很少造成影响。

3.2、手部

多数波兰综合征会伴有手部的发育异常,表现为手部发育不良,包括手指短、小、细,同时会出席不同程度的并指,这种情况成为短指并指畸形。前臂的桡骨和尺骨也可出席短小畸形。手部功能会出席不同程度的影响。

3.3、其他异常

对于极少数严重的病例,还有可能同时伴有内脏如 肺、肾的异常,心脏有时会异常地位于右侧(正常的心脏位于左侧见下图)。双侧比较罕见,对于双侧的病例,一些研究者认为可能是另一种的先天性异常,而非波兰综合征。

波兰综合征的产生原因是什么

波兰综合征的具体病因还不是很清楚,研究者发现,波兰综合征的发生可能于胎儿的血流受到破坏有关,可能发生于怀孕的第六周,一个主要的血管受到了影响,这个血管会发育成锁骨下动脉和椎动脉,支配胸部及上肢。血管受影响的程度决定了畸形的严重程度。

极少数由于基因异常而引起的波兰综合征,有一点的遗传性。

多数波兰综合征是散发的,发生于没有波兰综合征病史的家庭,而且也不具有遗传性。对于极少数病例,这种畸形可以通过家族遗传,这可能是通过常染色体显性遗传模式遗传的。

波兰综合症如何治疗

轻度的Poland综合征/波兰氏综合征/波兰氏综合症,仅表现为胸大肌部分的缺损,没有或者仅有轻度的肋骨凹陷,皮下脂肪部分存在,可以通过多次自体脂肪注射填充来矫正,通过填充进的脂肪厚度替代缺损的胸大肌缺损厚度。

严重的Poland综合征/波兰氏综合征/波兰氏综合症,发育不良或缺损的组织可累及胸壁的全层结构,即皮肤和皮下脂肪发育不良,乳晕乳头发育不良或者缺如,胸大肌全部缺损,胸大肌深部和邻近的肌肉缺损,肋骨、肋软骨缺损,可有胸壁凹陷。

如果伴有严重的肋骨凹陷,可以制作个性化的硅胶假体,修复凹陷处的骨性缺损。通过背阔肌肌瓣转移修复大面积的肌肉缺损,手术的方法包括传统的背阔肌移植方法和内窥镜微创背阔肌移植方法。自体脂肪注射填充,补充皮下厚度和局部小的凹陷,“锦上添花”。乳晕乳头缺损可以采用局部皮瓣再造,但男性患者由于乳头比较小,因此,通常采用比较简单的纹身方法解决。

女性Poland综合征/波兰氏综合征/波兰氏综合症患者可行乳房再造手术,再造的方式包括腹部或背部皮瓣、肌肉、脂肪移植或结合假体植入等方法。