小儿埃莱尔-当洛综合征检查，小儿埃莱尔-当洛综合征如何诊断鉴别

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小儿埃莱尔-当洛综合征常见检查：

常见检查：毛细血管脆性试验、眼底检查、脊柱椎体平扫、脊柱MRI检查、皮肤弹性检查

一、检查

血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。

血管脆性试验：出血点>10个为阳性，10~50个为“+”，>50个为“++”，前臂伸侧及手背有出血点者“+++”，前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或紫斑者为“++++”。

影像学检查：可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。

眼底检查：眼部血肿、巩膜蓝色、眼底血管纹，严重者有视网膜剥离等。

皮肤弹性检查：检查时，用手将皮肤捏成皱褶，然后放开，皮肤恢复原状慢，可有劈啪声。

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小儿埃莱尔-当洛综合征如何鉴别？：

一、鉴别

皮肤松垂症：又称皮肤松弛症(cutis laxa)，或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis)，系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能。通常分为先天型与获得型两类。

Turner综合征：短颈、肘外翻，口呈三角形及侏儒等表现。

马方(Marfan)综合征：大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。

弹性假黄瘤病：对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。

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