小儿遗传性果糖不耐受检查，小儿遗传性果糖不耐受如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查，常用的小儿遗传性果糖不耐受检查项目有哪些。以及小儿遗传性果糖不耐受如何诊断鉴别，小儿遗传性果糖不耐受易混淆疾病等方面内容。

小儿遗传性果糖不耐受常见检查：

常见检查：血液生化六项检查、大生化检查、果糖耐量试验

一、检查

1.血液生化检查：常规的血液生化检测包括的检测项目很多。包括钙、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶谱及同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白、蛋白电泳、乳酸测定、血氨测定、全项肾功能检查（简称为肾全）、全项肝功能检查（简称为肝全）、全套脂类检查（简称为脂全）等。在本病急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病、“酮性低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸盐等进行检测。3.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。本试验应在病情稳定后数周进行。4.酶学检查 可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。 5.B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。

以上是对于小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿遗传性果糖不耐受应该如何鉴别诊断，小儿遗传性果糖不耐受易混淆疾病。

小儿遗传性果糖不耐受如何鉴别？：

一、鉴别

本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。 1.幽门梗阻：胃的幽门部位，由于溃疡或癌瘤等病变所致的食物和胃液通过障碍。常有上腹部胀痛、胀满、嗳气和返酸，尤其在饭后更明显；而呕吐则多在夜间发生，有酸腐味，一般无胆汁。呕吐量大。呕吐后腹胀和腹痛可以减轻或暂时缓解，但这些症状可以反复出现，病人消瘦、脱水、尿少、便秘等，严重时可引起电解质和酸碱平衡紊乱，乃至代谢性碱中毒。对于长期患胃溃疡的病人，如果出现上述一系列病变，很可能是幽门梗阻。 2.败血症：细菌进入血液循环，并在其中生长繁殖、产生毒素而引起的全身性严重感染。临床表现为发热、严重毒血症状、皮疹瘀点、肝脾肿大和白细胞数增高等。 3.肝炎：各种肝炎均可见临床症状食欲不振、面色黯黑黄褐无华、或出现“三黄”症状、肝区隐痛、肝区肿大等。需与本病鉴别。

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