黏多糖贮积症Ⅵ型检查，黏多糖贮积症Ⅵ型如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介黏多糖贮积症Ⅵ型应该做哪些检查，常用的黏多糖贮积症Ⅵ型检查项目有哪些。以及黏多糖贮积症Ⅵ型如何诊断鉴别，黏多糖贮积症Ⅵ型易混淆疾病等方面内容。

黏多糖贮积症Ⅵ型常见检查：

常见检查：尿液粘多糖检测、四肢的骨和关节平片、脊柱椎体平扫、头颅平片、头颅大小、头颅形状

一、检查

尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

X线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

1、四肢 股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

2、脊柱 以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

3、骨盆 髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

4、颅骨 蝶鞍增大呈乙形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

以上是对于黏多糖贮积症Ⅵ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看黏多糖贮积症Ⅵ型应该如何鉴别诊断，黏多糖贮积症Ⅵ型易混淆疾病。

黏多糖贮积症Ⅵ型如何鉴别？：

一、鉴别

有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查，此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别：

1、多发性硫酸脂酶缺陷症

本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快，常类似于异染性白质萎缩症，患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣，实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

2、全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)

兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点，患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

二、甘露糖苷增多症

有精神，运动发育迟缓，听觉丧失，丑陋面容，肝脾肿大，肌张力低下，轻度的多发性骨发育不良等，尿中有大量的甘露糖低聚糖，无黏多糖尿。

三、岩藻糖病

患者面容丑陋，肝脾肿大，严重的精神，运动发育迟缓，多发性骨发育不良，尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，无黏多糖尿。

5、天门冬酰氨葡萄糖尿症

容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆，患儿出生时正常，逐渐出现宽鼻，塌鼻梁，鼻孔前屈，厚唇等丑陋面容，并有短颈，头颅不对称，脊柱侧凸，肝脾肿大，尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

四、黏脂病

黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处，但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐，肌肉萎缩，舞蹈病样手足徐动，眼球震颤，以及皮肤黄斑和樱红点，尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，黏多糖水平正常。

黏脂病Ⅱ型的精神，运动发育迟缓发生较早，且发展较快，早期有牙龈增生，胸廓狭小，心瓣膜病多见，无角膜混浊，半岁左右即可见长骨骨膜形成，患儿常早年夭折，尿中无黏多糖增多。

黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓，角膜混浊等，但无黏多糖尿。

7、Kneist综合征

临床表现与Morquio综合征相似，包括大头，鼻梁塌陷，腭裂，短颈，钟状胸，视网膜剥离，听力损害，腹外疝，肢体和躯干短小，弓形胫骨，脊柱后凸，关节强直等，患儿亦可有硫酸角质素尿，但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。

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