小儿磷酸酶过少症检查，小儿磷酸酶过少症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查，常用的小儿磷酸酶过少症检查项目有哪些。以及小儿磷酸酶过少症如何诊断鉴别，小儿磷酸酶过少症易混淆疾病等方面内容。

小儿磷酸酶过少症常见检查：

常见检查：骨碱性磷酸酶、尿碱性磷酸酶、血清碱性磷酸酶（ALP）

一、实验室检查

在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中、碱性磷酸酶活性明显下降或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。

国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血钙常升高，高尿钙。肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。

二、辅助检查

X线检查：轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似，重者全身骨骼的骨化不全，长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平，骨化不均匀，常见未骨化的透亮区，骨干弯曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。

婴儿时期多见颅盖骨菲薄，骨化不全或仅见不规则的骨化中心，颅缝与囟门增宽。

儿童时期可见病变修复，重新骨化或遗留骨畸形及骨折，由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象。

成人期多见骨质疏松或骨折，有时出现肾结石。

以上是对于小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿磷酸酶过少症应该如何鉴别诊断，小儿磷酸酶过少症易混淆疾病。

小儿磷酸酶过少症如何鉴别？：

一、鉴别

出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;

成骨不全：成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium)，原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

颅锁骨发育不全：先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。

软骨发育不全：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;

尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。

有高钙血症的病例，主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症，如甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别。

本症的骨骼X线表现虽与佝偻病相似，但其血清钙、磷均正常，而碱性磷酸酶降低，经维生素D治疗无效，故不难鉴别。

乐雅养生网温馨提示：以上内容就是乐雅养生网为您介绍的小儿磷酸酶过少症应该做哪些检查，小儿磷酸酶过少症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“小儿磷酸酶过少症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！