小儿急性间歇性卟啉病检查，小儿急性间歇性卟啉病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿急性间歇性卟啉病应该做哪些检查，常用的小儿急性间歇性卟啉病检查项目有哪些。以及小儿急性间歇性卟啉病如何诊断鉴别，小儿急性间歇性卟啉病易混淆疾病等方面内容。

小儿急性间歇性卟啉病常见检查：

常见检查：尿常规、血液生化六项检查、甲状腺素(T4)、肌红蛋白

一、检查

1、尿常规：尿液一般检查发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。

2、PBG定性试验(Watson-Schwartz试验)：此试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。

刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。

3、二甲氨基苯甲醛试验：最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量约为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。

4、血生化检查在急性发作时，常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱，常有低钠血症，血钙浓度亦降低，甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。

5、根据临床表现症状、体征，可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。

以上是对于小儿急性间歇性卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿急性间歇性卟啉病应该如何鉴别诊断，小儿急性间歇性卟啉病易混淆疾病。

小儿急性间歇性卟啉病如何鉴别？：

一、鉴别

应与以下情况鉴别：

1、遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别，如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。

肾结石：腰部钝痛：多为肾盂较大结石如铸形结石，剧烈运动后可有血尿。肾绞痛：常为较小结石，有镜下或肉眼血尿，肾区叩痛明显。疼痛发作时病人面色苍白、全身冷汗、脉搏快速微弱甚至血压下降，常伴有恶心、呕吐及腹胀等胃肠道症状。

胆囊胆总管结石：胆石所致的胆道阻塞通常是不完全和非持续性的，完全性阻塞毕竟属少见，故约20%患者可以不感右上腹绞痛，40%的患者虽有绞痛但无黄疸，其余患者则多数在腹痛发生后数小时至1～2天开始有黄疸，且持续数天后即可逐渐消退。如胆总管内结石不能排出至十二指肠，则腹痛势必再发，并可再度出现黄疸，且复发的次数往往愈趋频繁，程度亦多愈加严重;但也有病例在一次发作后相隔10余年不再复发，至下次发作时胆总管内之结石已大至l～2cm直径以上，或者发作时仅有轻微腹痛而不复出现黄疸者。患者发作时多无腹肌强直，但上腹部或右上腹可有轻度触痛。肝脏肿大，质地坚实，稍有触痛，但一般胆囊则多不可扪及。

急性胰腺炎：腹痛：急性胰腺炎多数为突然发病，表现为剧烈的上腹痛，并多向肩背部放射，病人自觉上腹及腰背部有“束带感”。腹痛的位置与病变的部位有关，如胰头的病变重者，腹痛以右上腹为主，并向右肩放射;病变在胰尾者，则腹痛以左上腹为重，并向左肩放射。疼痛强度与病变程度多相一致。若为水肿性胰腺炎，腹痛多为持续性伴有阵发加重，采用针刺或注入解痉药物而能使腹痛缓解;若为出血性胰腺炎，则腹痛十分剧烈，常伴有休克，采用一般的止痛方法难以止痛。

胃或十二指肠溃疡：十二指肠溃疡病的疼痛位于剑突和脐之间，多在上腹部，靠近中线的任何一侧，通常是右侧。疼痛的范围往往非常局限，病人常可用一、二个手指明确指出疼痛区域，直径约在2～10cm之间。

急性阑尾炎：典型的急性阑尾炎开始有中上腹或脐周疼痛，数小时后腹痛转移并固定于右下腹。早期阶段为一种内脏神经反射性疼痛，故中上腹和脐周疼痛范围较弥散，常不能确切定位。当炎症波及浆膜层和壁层腹膜时，因后者受体神经支配，痛觉敏感、定位确切，疼痛即固定于右下腹，原中上腹或脐周痛即减轻或消失。据统计70%～80%的患者有典型转移性右下腹痛病史。少数病人的病情发展快，疼痛可一开始即局限于右下腹。因此，无典型的转移性右下腹疼痛史并不能除外急性阑尾炎。

肠梗阻：为阵发性绞痛。空肠或上段回肠梗阻，每3～5分钟发作1次，回肠末端或大肠梗阻，每6～9分钟发作1次，发作间歇期疼痛缓解，绞痛期间伴有肠鸣音亢进。肠鸣音呈高调。有时可闻气过水声。麻痹性肠梗阻可以无腹痛，高位小肠梗阻绞痛可以不严重，中段或低位肠梗阻则呈典型剧烈的绞痛，位于脐周或定位不确切。每次绞痛可持续数秒到数分钟。如果阵发性绞痛转为持续性腹痛，则应考虑已发展为绞窄性肠梗阻了。

2、出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。

3、中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。

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