小儿黏多糖贮积病Ⅳ型检查，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该做哪些检查，常用的小儿黏多糖贮积病Ⅳ型检查项目有哪些。以及小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何诊断鉴别，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型易混淆疾病等方面内容。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型常见检查：

常见检查：尿液粘多糖检测

一、检查

1. 血黏多糖检查：性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。

2.皮肤成纤维细胞培养：亦有同样的异常染色颗粒。

3.尿黏多糖酸检查：病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，

①尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。

②24h尿黏多糖测定： MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势。

(2)酶活性测定：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。

4.X 线检查：以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

(1)四肢：上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少。许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

(2)脊柱：椎体变扁，横径增大，尤前后径增加著，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处。这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎。第二颈椎齿状突小或缺如。

(3)胸骨：胸廓前后径增大，胸骨短缩，并有前突弯曲，呈鸡胸状;肋骨前端凹陷，并有增宽、外展，后肋端变细。锁骨内侧端增宽，呈蝶翼状伸向外上方。肩胛骨较小，位置升高，肩胛盂变浅或消失。

(4)骨盆：股髋外翻，髋臼扩大。髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

(5)颅骨：颅骨无明显改变，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。颜面呈颌骨突出。

5.CT与磁共振(MRI) 可准确地了解包括大脑、脊柱、骨(软骨)、关节、呼吸道及心血管系统等结构改变的程度和范围。

以上是对于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该如何鉴别诊断，小儿黏多糖贮积病Ⅳ型易混淆疾病。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何鉴别？：

一、鉴别

1.黏多糖贮积症Ⅰ型

黏多糖病Ⅰ型有2个亚型，均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。

一般出生时表现正常。6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴。大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿列稀疏、不齐。角膜混浊常见，严重者可致失明。

2.黏多糖贮积症Ⅱ型

病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1：1。

较为少见。其中A型的病情较重。患者全部为男性，多于2～6岁起病。临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚，进展较缓慢。B型患者病情较轻，有的听力和角膜可均正常，亦无骨骼畸形。

3.黏多糖贮积症Ⅲ型

酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。

4.黏多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

5.黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。

极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般从2～3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早，有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋。

6.黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。

极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大，通常不累及心脏，无腹外疝。上肢较短，骨骼发育不良，可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

7.黏多糖病Ⅷ型

黏多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，

临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。

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