小儿糖原贮积病Ⅰ型检查，小儿糖原贮积病Ⅰ型如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查，常用的小儿糖原贮积病Ⅰ型检查项目有哪些。以及小儿糖原贮积病Ⅰ型如何诊断鉴别，小儿糖原贮积病Ⅰ型易混淆疾病等方面内容。

小儿糖原贮积病Ⅰ型常见检查：

常见检查：血液生化六项检查、果糖耐量试验、葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、肾上腺素试验、胰高血糖素负荷试验

一、检查

1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高血糖素试验：胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升。糖肌注胰高血糖素30 g/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L，原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。

5.黏多糖检查

血黏多糖检查：黏多糖末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为黏多糖

尿黏多糖酸检查：患者尿中排出大量酸性黏多糖，可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h)，尿中排出硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞，

6. 活组织检查

肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

7.酶检查：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

8.基因检测可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

9.其他 血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

1.X线检查 可见骨质疏松和肾脏肿大。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

2.B超和CT扫描 可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。

以上是对于小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何鉴别诊断，小儿糖原贮积病Ⅰ型易混淆疾病。

小儿糖原贮积病Ⅰ型如何鉴别？：

一、鉴别

1.黏多糖贮积症Ⅱ型

病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型(A)和轻型(B)。由于酶缺乏使硫酸皮肤素(DS)和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1：1。

较为少见。其中A型的病情较重。患者全部为男性，多于2～6岁起病。临床表现与Hurler综合征相似，但出现时间较晚，进展较缓慢。B型患者病情较轻，有的听力和角膜可均正常，亦无骨骼畸形。

2.黏多糖贮积症Ⅲ型

酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶(旧名称类肝素-N-硫酸酯酶)缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏

极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。

3.黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)，有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。

面容及智力正常。学步较晚，行走时步态蹒跚不稳。短颈、耸肩。出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听力呈进行性损害。

4.黏多糖贮积症Ⅴ型

现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，且混浊为周边性，患者智力正常，身材正常或稍矮，寿命基本正常，但有多毛，关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

5.黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。

极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似，但患者的智力正常。一般从2～3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早，有进行性听力损害，严重者有失明和耳聋。

6.黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。

极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。一般智力正常，角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大，通常不累及心脏，无腹外疝。上肢较短，骨骼发育不良，可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

7.黏多糖病Ⅷ型

黏多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，

临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。

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