嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查，嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何诊断鉴别

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症常见检查：

常见检查：血常规、肝功能检查

一、检查

P5 N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5 N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。

1、外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。

2、自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。

3、筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

4、P5 N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5 N活性正常范围：成人12.10 2.52;新生儿19.18 3.62(无机磷法);本病P5 N活性低于正常值。

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症如何鉴别？：

一、鉴别

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