小儿黏多糖贮积症检查，小儿黏多糖贮积症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查，常用的小儿黏多糖贮积症检查项目有哪些。以及小儿黏多糖贮积症如何诊断鉴别，小儿黏多糖贮积症易混淆疾病等方面内容。

小儿黏多糖贮积症常见检查：

常见检查：婴儿智力测试、EEG、骨密度测定

一、检查

尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

2.醋酸纤维薄膜电泳： 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。

3.酶学分析：采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可明确黏多糖病诊断并分型。现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病。

4.骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。

5.B超检查 可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。

6.电测听检查 听力下降。

7.脑电图 可见异常脑波。

8.智力检测 智力水平下降。

9.DNA分析：现在各种类型黏多糖病的致病基因已定位，可以进行基因诊断。

以上是对于小儿黏多糖贮积症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿黏多糖贮积症应该如何鉴别诊断，小儿黏多糖贮积症易混淆疾病。

小儿黏多糖贮积症如何鉴别？：

一、鉴别

黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖。发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。

多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency)：尿中常可测出黏多糖和硫脂类物常阳性。也变现出较轻的黏多糖病的临床表现和X线特征，如异染性脑白质营养不良因肝脾肿大常引起怀疑为黏多糖病。但智力和神经系统的损伤比粘多糖病进展更迅速，需与之鉴别。

2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis) GML神经节苷脂病是指一般的涎酸己糖神经节苷脂病，为脂质沉积病，与黏多糖病的临床表现有相似之处。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。主要是婴幼儿发病90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样特别是应注意合并的智能发育迟缓失明、癫痫肺部感染跌伤等。一般发生于婴儿期病情严重，有智力落后，肌张力减低，肝脾肿大，50%以上有视网膜樱桃红斑点。

3.甘露糖病(mannosidosis) 有粘多糖病的特征，如面容特殊、肝脾肿大、肌张力低和轻度多发性骨营养不良等。但尿液检测中无黏多糖而为含甘露糖的寡糖。其特点为精神运动发育落后(psychomotor retardation)。

4.岩藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良。组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。

5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria)：其特点是患儿出生正常，不久出现进行性面容粗糙，鼻梁宽和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、颈短、肝脾大等，与粘多糖病相似的病症。但是尿液检测可见门冬酰葡糖胺。

6.黏脂病(mucolipidosis) ：黏脂病亦应与黏多糖病鉴别。脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现多发骨营养不良的畸形，视网膜樱桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作，肌肉萎缩，常有舞蹈性手足徐动性运动和眼球震颤。尿中排出柳酸结合寡糖增多。

7.脊椎骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常与黏多糖病Ⅳ型相混，但尿液检测黏多糖阴性

8.Kneist综合征 临床表现与黏多糖病Ⅳ型极为相似，尿中排出硫酸角质素，但本综合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明确。

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