小儿同型胱氨酸尿症检查，小儿同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查，常用的小儿同型胱氨酸尿症检查项目有哪些。以及小儿同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别，小儿同型胱氨酸尿症易混淆疾病等方面内容。

小儿同型胱氨酸尿症常见检查：

常见检查：半胱氨酸、羊水检查、血管造影、尿蛋氨酸（Met）

一、检查

1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生儿筛选实验也可测定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可进行。2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞或肝活检测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，测定肝或淋巴细胞的酶活性。此法可作为确诊本病的依据。产前诊断可取羊水细胞的测定酶活性。 3.血液检查：患者可见血液中同型胱氨酸过高，有巨幼红细胞性贫血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；转移酶缺乏型血中胱硫醚增多、叶酸升高；还原酶缺乏型光硫酸增多。4.应做X线（表现为骨质疏松、脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾等）、B超、CT等影像学检查和血管造影检查（血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞）。

以上是对于小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿同型胱氨酸尿症应该如何鉴别诊断，小儿同型胱氨酸尿症易混淆疾病。

小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别？：

一、鉴别

本病需与马方综合征鉴别。 马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。 两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。 鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

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