呆小症检查，呆小症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介呆小症应该做哪些检查，常用的呆小症检查项目有哪些。以及呆小症如何诊断鉴别，呆小症易混淆疾病等方面内容。

呆小症常见检查：

常见检查：听力检查、尿碘(I)、抗甲状腺抗体、颅脑CT检查、EEG、前庭功能检查、普通透视检查(透视)、甲状腺吸碘试验

一、检查

1、尿碘一般很低，地克病一般发现在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20 g/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。

2、激素检查 黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少数病人正常。神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4、FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代偿性升高。

3、吸碘率 神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。

4、抗甲状腺抗体 血清抗微粒体抗体(TMAb)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性。但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高。汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实，66.7%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)。Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。

5、X线检查 骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后、骨骺发育不全及骨化中心出现延迟。这些变化与血清T4下降、TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。

6、听力和前庭功能检查听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重。放射性核素脑血流显像检查表明，凡听力有损伤的病人，多有颞叶局部脑血流降低。

7、脑电图检查多数病人不正常，以β波、θ波增多，脑电波节律变慢及电位低为主要特点，反映脑发育落后。

8、脑CT检查 国内报道较多，但缺乏具有诊断性意义的特征改变，主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑、小脑发育不良;颅内钙化增多，以基底节、尾状核、豆状核为常见，有的钙化还出现在皮质和小脑。脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。

以上是对于呆小症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看呆小症应该如何鉴别诊断，呆小症易混淆疾病。

呆小症如何鉴别？：

一、鉴别

在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

1、散发性克汀病 这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。

2、后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。

3、先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。

4、Pendred综合征 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。

5、垂体性侏儒 该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。

6、Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

7、苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。

8、黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

9、半乳糖血尿 为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。

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