小儿猫叫综合征的症状,小儿猫叫综合征的早期症状,并发症

besoo2020-01-13  32

导读:乐雅养生网导读:本文向您详细介绍小儿猫叫综合征症状,尤其是小儿猫叫综合征的早期症状,小儿猫叫综合征有什么表现?得了小儿猫叫综合征会怎样?以及小儿猫叫综合征有哪些并发病症,小儿猫叫综合征还会引起哪些疾病等方面内容。……小儿猫叫综合征常见症状…

小儿猫叫综合征的症状,小儿猫叫综合征的早期症状,并发症

乐雅养生网导读:本文向您详细介绍小儿猫叫综合征症状,尤其是小儿猫叫综合征的早期症状,小儿猫叫综合征有什么表现?得了小儿猫叫综合征会怎样?以及小儿猫叫综合征有哪些并发病症,小儿猫叫综合征还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿猫叫综合征常见症状

眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯

一、症状

小儿猫叫综合征患儿出生时体重低,平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿),身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右),平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33~35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加,平均头围也相应增加,最新统计显示,新生儿平均头围已达35厘米)。

容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。

小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。

以上是对于小儿猫叫综合征的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿猫叫综合征并发症,小儿猫叫综合征还会引起哪些疾病呢?

小儿猫叫综合征常见并发症

斜视、白内障

一、并发病症

小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。

生长障碍:体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分位点;体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数,但根据患儿原来确定的生长曲线其预期生长值下降,都属生长障碍.

斜视:两眼不能同时注视一目标,而仅能用一眼注视,另一眼的视轴表现不同程度的偏斜,此现象称为斜视。斜视的偏斜程度,可由测量两眼轴间的夹角而得。

白内障:凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。

先天性心血管畸形:超声检查可以诊断。

肾畸形:包括肾脏数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和肾盂、肾血管异常,症状严重的话导致患儿直接死亡,其他症状可以通过辅助检查诊断。

骨骼畸形:全身骨骼皆有可能出现异常情况,症状严重的情况可以直接观察得到。

痉挛性步态:指患侧下肢因伸肌肌张力高而显得较长,且屈曲困难患者行走时偏瘫侧上肢的协同摆动动作消失,呈内收旋前屈曲姿势,下肢伸直并外旋举步时将骨盆抬高,为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态,是由一侧锥体束损害引起。

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