Fanconi综合征引发什么疾病

besoo2020-01-13  66

导读:乐雅养生网导读:胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。……胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞…

Fanconi综合征引发什么疾病

乐雅养生网导读:胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。……

胱氨酸储积症:一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于17好染色体短臂,由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解,产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷,使胱氨酸在溶酶体中储积,从而破坏了溶酶体的完整性,并可使溶酶体酶漏至细胞浆,导致功能受损。根据病程和细胞内胱氨酸的含量,可以讲胱氨酸病分成3型:

1、良性或成年胱氨酸病:胱氨酸晶体仅存在于角膜与骨髓,细胞内胱氨酸轻度升高,肾脏不受累。

2、婴儿或肾病型胱氨酸病:为最常见的类型,细胞内胱氨酸水平明显升高,婴儿期(通常在7-12月大小时)即出现肾脏受累,表现为Fanconi综合征、佝偻病、生长迟缓等。肾钙质沉着常见,但很少发生肾结石。一般在青春期前进展至尿毒症。畏光是患儿常见症状,常逐渐加重,可发生视觉障碍和失明。裂隙灯下见角膜内存在晶体强烈支持该诊断。活检病理可见肾小管、肠道上皮细胞内胱氨酸晶体,偏振光显微镜可见折光性晶体。电镜下可见细胞内胱氨酸结晶,导致本病独有的“暗细胞”。


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