小儿丙酸血症的症状，小儿丙酸血症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿丙酸血症症状，尤其是小儿丙酸血症的早期症状，小儿丙酸血症有什么表现？得了小儿丙酸血症会怎样？以及小儿丙酸血症有哪些并发病症，小儿丙酸血症还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿丙酸血症常见症状：

血小板减少、酮症酸中毒、白细胞减少、惊厥、拒食

一、症状

丙酸血症发病大多较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白摄入较少时，症状可能较轻。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见，严重者昏迷甚至死亡。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。当小儿出生后不久出现反复呕吐、呼吸深快、脱水明显等症状时要到 医院看病，怀疑本病者查血丙酸增多可帮助诊断。确诊后要大量补充水分电解质，必要时作腹膜透析。积极预防治疗感染，避免酮性酸中毒反复发作引起脑缺氧，最后导致智力低下。低蛋白饮食有些小儿有效，早期应用可预防严重智力低下。

以上是对于小儿丙酸血症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿丙酸血症并发症，小儿丙酸血症还会引起哪些疾病呢？

小儿丙酸血症常见并发症：

脱水、小儿惊厥

一、并发病症

出现严重酸中毒（在病理情况下，当体内[BHCO3]减少或[H2CO3]增多时，均可使[BHCO3]/[H2CO3]比值减少，引起血液的pH值降低，称为酸中毒），脱水，惊厥，肝大，急性脑病（以意识障碍为主，意识模糊，注意力、思维能力和记忆力减退，情绪不稳，并可出现定向障碍、错觉、幻觉、精神运动性兴奋等谵妄状态。意识清晰程度变化很大，多数患者意识障碍日轻夜重，也可能在一天内有多次波动，严重者可呈昏睡或昏迷。有时伴有其他神经精神症状。症状一般是可逆的，时间比较短暂，症状多为一过性。脑电图呈广泛性高波幅慢波活动），发育迟缓，严重舞蹈症（手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作，智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退）和锥体系症状，痴呆，继发感染等。

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