小儿结节性硬化综合征的症状，小儿结节性硬化综合征的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿结节性硬化综合征症状，尤其是小儿结节性硬化综合征的早期症状，小儿结节性硬化综合征有什么表现？得了小儿结节性硬化综合征会怎样？以及小儿结节性硬化综合征有哪些并发病症，小儿结节性硬化综合征还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿结节性硬化综合征常见症状：

颅内高压、咖啡斑、丘疹、癫痫和癫痫样发作

一、症状

以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：

本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退， 该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3：1，在人群中的发病率为1：5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。

1.皮肤瘤 多在2～6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，青春期明显。呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。

2.智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。

3.神经精神症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

4.视网膜病变：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;

5.内脏肿瘤：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

6.其他　患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病变。

当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。

1998年国际结节性硬化症协会委员会提出的TSC新的诊断标准：

1.主要指征：(1)面部血管平滑肌瘤或前额斑块(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤(3)色素减退斑(≥3)(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣)(5)多发性视网膜错构瘤结节(6)皮质结节(7)室管膜下结节(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤(10)多发性淋巴血管平滑肌瘤(11)肾血管平滑肌瘤

2.次要指征：(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷(2)错构瘤性直肠息肉(组织学证实)(3)骨囊肿(4)脑白质放射状移行束(放射学证实)(5)牙龈错构瘤(6)非肾性错构瘤(7)视网膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多发性肾囊肿

以上是对于小儿结节性硬化综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿结节性硬化综合征并发症，小儿结节性硬化综合征还会引起哪些疾病呢？

小儿结节性硬化综合征常见并发症：

痴呆、肾囊肿、心脏横纹肌瘤

一、并发病症

自闭症：出现自闭症者达 17~61%，而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症。

痴呆：　理解力与记忆力减退，呈进行性加重，

颅内高压症：可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压。

肿瘤：约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。如：肾脏混合肿瘤、心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤、神经胶质瘤、脑膜瘤、视网膜晶体瘤等。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。

此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。

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