先天性X因子缺乏的诊断_先天性X因子缺乏的鉴别

乐雅养生网导读：先天性X因子缺乏症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%，可能仅表现为轻微出血。FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。

根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。

凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常都延长，但是，由于FⅩ必须与F Ⅸa/F Ⅷa复合物和FⅦa/TF复合物相互作用，因此，当FⅩ发生缺乏时可能对两种复合物作用影响并不相同。例如，在FⅩ Roma中，FⅩ的抗原水平正常，但是，其对外源性凝血途径的影响(3%)要比对内源性凝血途径影响(30%～50%)大得多。具有这种突变的患者具有出血素质在其他病例中也可以发现仅PT延长，而APTT正常，或是APTT延长，而PT正常。严重缺乏FⅩ的患者出血时间也可能延长，但是，是否出血时间的延长与FⅤa和FⅩa在血小板表面相互作用的障碍有关尚不是十分清楚。蝰蛇毒可以直接裂解和活化FⅩ，因此，Russell蝰蛇毒时间检查在多数患者中延长。对FⅩ活性和抗原，以及基因学的检查是明确遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断所必需的。

本病主要与凝血酶原时间(PT)正常 部分凝血活酶时间(PTT)延长的其他出血性疾病鉴别，Biggs凝血活酶生成试验可与血友病甲和血友病乙鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长，PT正常，狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于系统性红斑狼疮病例。

遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，但是，在上述两种情况中，FⅩ的减少也是继发性的，并且同时还会有其他依赖维生素K的凝血因子缺乏，通过详细的病史，体格检查和实验室检查可以明确诊断。在淀粉样变性的患者中可以发现孤立的获得性凝血因子Ⅹ缺乏，其发生的原因可能与淀粉样蛋白对FⅩ的吸收有关。

(一)治疗

替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平。国内尚无浓缩FⅪ制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80%的FⅪ，因而不适用。一般每kg体重给予5～20ml血浆可使FⅪ水平上升到25%～50%，达到有效止血水平。外科手术正常止血所需确切FⅪ水平并不清楚，一般认为应达到或超过50%。手术前输注30ml/kg新鲜血浆可达到此水平。术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。

输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体)的病例出血严重，血浆替代治疗止血无效，用激活的凝血酶原复合物可能有效。

(二)预后

1.本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。

2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。

3.应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。

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