肾性氨基酸尿的症状，肾性氨基酸尿的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍肾性氨基酸尿症状，尤其是肾性氨基酸尿的早期症状，肾性氨基酸尿有什么表现？得了肾性氨基酸尿会怎样？以及肾性氨基酸尿有哪些并发病症，肾性氨基酸尿还会引起哪些疾病等方面内容。……

肾性氨基酸尿常见症状：

β-氨基酸尿、二碱基氨基酸尿症、手掌和足底角化伴多汗、二羧基氨基酸尿

一、症状

各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。

1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为：

(1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

(2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降，形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%～2%。黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常为多发性，不完全透X线，有淡薄阴影，因含有二硫化物，故不及钙性结石密度阴影。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索。一般常引起的症状为肾绞痛，血尿，尿路梗阻，及继发尿路感染，晚期可引起肾功能不全。

(3)躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。

(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。

(5)其他：少数患者可合并高尿酸血症，低钙血症，血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。

临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有智力减退;Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全解毒，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症、呕吐、腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病，确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。

4.Hartnup病 临床表现呈发作性，症状常出现于儿童期、青春期，以后自行缓解。本病全身主要表现有：

(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色，干燥有鳞屑，或皲裂、起泡和渗出，有光敏感，阳光晒后加重，对烟酰胺治疗反应良好。

(2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳，四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作，眼聚集力差，眼球震颤，常有复视，严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉，谵妄或痴呆等。发作一般不超过1周，自行缓解，不留后遗症。智力一般正常或轻度损害，身材较矮小。

(3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别。甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别。

(4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)，吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。

(5)粪检：粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育基本正常。

二、诊断

根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查(定性)可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。

1.胱氨酸尿症诊断依据如下：

(1)家族遗传性疾病史。

(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。

(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。

(4)KUB平片见双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等结石。

(5)尿液硝基氢氰酸盐试验阳性，可确定诊断(取少许结石粉末置于试管中，加1滴浓氨水，再加1滴5%氰化钠，5min后，再加3滴5%硝普钠，如立即出现樱桃红色，表示阳性，表示存在胱氨酸)。尿测有胱氨酸及二碱基氨基酸(正常最高值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸各为8892，918.4，1665.4μmol/g肌酐)。

2.Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病：

(1)有典型的临床症状，无烟酸缺乏。

(2)有糙皮病样皮肤损害。

(3)尿中特异性氨基酸含量增高。

(4)粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。

以上是对于肾性氨基酸尿的症状方面内容的相关叙述，下面再看下肾性氨基酸尿并发症，肾性氨基酸尿还会引起哪些疾病呢？

肾性氨基酸尿常见并发症：

低钙血症、高尿酸血症、网膜炎

一、并发病症

可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等。

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