小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状，小儿常染色体隐性小脑性共济失调的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状，尤其是小儿常染色体隐性小脑性共济失调的早期症状，小儿常染色体隐性小脑性共济失调有什么表现？得了小儿常染色体隐性小脑性共济失调会怎样？以及小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些并发病症，小儿常染色体隐性小脑性共济失调还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿常染色体隐性小脑性共济失调常见症状：

步态不稳、无力、脊柱侧弯、深感觉障碍

一、症状

1.典型病例

起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病，首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)，以后累及上肢，表现为震颤，指鼻试验阳性，轮替运动不良等，少数病例以脊柱侧弯，肢体笨拙或心脏病为首发症状，早期不一定有构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继出现，跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱，双侧巴氏征阳性但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛，温觉正常，2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能，常见弓形足或内翻足见图1，晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显，晚期还可见视神经萎缩，白内障，眼球震颤，少数病人有感觉神经性耳聋，眩晕，病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。

心肌病常为进行性，心律不齐，心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现，心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常，心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。

体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常，肌电图可见肌束震颤，MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显，PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。

2.不典型的Friedreich共济失调

常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。

(1)迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。

(2)腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。

(3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。

(4)不伴心肌病，骨骼异常，肌萎缩的病例。

(5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。

(6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足，1～15岁起病，寿命较长。

二、诊断

根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测，在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：

1.儿童起病。

2.隐性遗传。

3.进行性躯干和下肢共济失调。

4.下肢腱反射消失。

5.逐渐出现构音障碍，锥体束征，深感觉障碍，肢体无力。

6.心肌病。

7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

8.约2/3有脊柱侧弯，弓形足。

9.少数出现远端肌萎缩，视神经萎缩，白内障，眼震。

以上是对于小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿常染色体隐性小脑性共济失调并发症，小儿常染色体隐性小脑性共济失调还会引起哪些疾病呢？

小儿常染色体隐性小脑性共济失调常见并发症：

视神经萎缩、白内障

一、并发病症

可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、心力衰竭，发生糖尿病等。

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