小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状，尤其是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的早期症状，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有什么表现？得了小儿先天性白细胞颗粒异常综合征会怎样？以及小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些并发病症，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常见症状：

细菌感染、畏光、视力障碍、肝脾肿大

一、症状

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征没有性别差异，两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面：

1、皮肤症状：较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

2、眼部症状：较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

白化病的眼部症状表现为虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、畏光，视力下降。

眼球震颤：眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

3、肝脾与淋巴结肿：大约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。

4、易感染：特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

受到葡萄菌感染，主要是引起疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿、肝脓肿、化脓性骨髓炎及伤口感染等。

5、神经系统症状：可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。

对光反射，是检查瞳孔功能活动的测验，分直接对光反射和间接对光反射。直接对光反射，通常用手电筒直接照射瞳孔并观察其动态反应。正常人，当眼受到光线刺激后瞳孔立即缩小，移开光源后瞳孔迅速复原。间接对光反射是指光线照射一眼时，另一眼瞳孔立即缩小，移开光线瞳孔扩大。检查间接对光反射时，应以一手挡住光线以免对检查眼受照射而形成直接对光反射。

6、血液学特征：白细胞胞浆中存在D？hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

Root1972年证明患儿白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血、血小板减少。

根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼球颤动、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能：

1、反复不明原因的细菌感染。

2、毛发、皮肤、眼底色素沉着。

3、外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。

4、轻、中度中性粒细胞减少。

5、尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。

6、无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。

本病常表现于婴幼儿时期，也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。

以上是对于小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿先天性白细胞颗粒异常综合征并发症，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征还会引起哪些疾病呢？

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常见并发症：

脾功能亢进、溶血性贫血

一、并发病症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征易并发下列疾病：肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。

脾功能亢进主要的症状体征为：(1)脾脏肿大：可为轻度、中度及重度肿大。血细胞减少与脾脏肿大不成比例。(2)外周血细胞减少：常为白细胞、血小板减少。发生全血细胞减少时，各系细胞减少的程度也并不一致。红细胞减少时，可表现为脸色苍白、头昏、心悸。粒细胞减少时，患者抵抗力下降，容易感染、发热。血小板减少时则有出血倾向。(3)脾脏切除后可使血细胞接近或恢复正常。

溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。

受到葡萄菌感染，主要是引起疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿、肝脓肿、化脓性骨髓炎及伤口感染等。

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