小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的症状，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的早期症状，并发症

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见症状：

中枢性耳聋、听力下降、听力减退、类偏狂

一、症状

可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：

长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。

长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、四肢相对较长，站立时手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。

共济失调： 运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。

早老面容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。

皮肤异常： 皮肤表现苍白、厥冷、皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。

神经性耳聋： 随年龄增长而加重的听力下降。

眼部病变：眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、进行性加重大都在10岁以后失明。除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

其他：上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退。

在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见并发症：

耳聋

一、并发病症

常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。

眼部并发症：后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。可并发青光眼，近视。

发育和体重明显受影响，神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作。

可伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。

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