小儿肾性氨基酸尿症的症状，小儿肾性氨基酸尿症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿肾性氨基酸尿症症状，尤其是小儿肾性氨基酸尿症的早期症状，小儿肾性氨基酸尿症有什么表现？得了小儿肾性氨基酸尿症会怎样？以及小儿肾性氨基酸尿症有哪些并发病症，小儿肾性氨基酸尿症还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿肾性氨基酸尿症常见症状：

营养障碍、小脑性共济失调、二碱基氨基酸尿症、二羧基氨基酸尿、半年或1岁以后逐步出现智能减退、肾外梗阻、智力发育迟缓

一、症状：

1、共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。

2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：

(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。

①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。

③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。

④吡咯烷及呱啶尿。

⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。

(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。

①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。

②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为神经精神症状，无皮肤改变。

③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。

(3)酪氨酸尿：可产生发作性小脑性共济失调及精神症状。 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。

以上是对于小儿肾性氨基酸尿症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿肾性氨基酸尿症并发症，小儿肾性氨基酸尿症还会引起哪些疾病呢？

小儿肾性氨基酸尿症常见并发症：

低钙血症、高尿酸血症

一、并发病症

可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调等。

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