线粒体病检查,线粒体病如何诊断鉴别

besoo2020-01-14  51

导读:乐雅养生网导读:本文向您详细介线粒体病应该做哪些检查,常用的线粒体病检查项目有哪些。以及线粒体病如何诊断鉴别,线粒体病易混淆疾病等方面内容。线粒体病常见检查:常见检查:血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、CT检查、肌电图一、检查1.…

线粒体病检查,线粒体病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读:本文向您详细介线粒体病应该做哪些检查,常用的线粒体病检查项目有哪些。以及线粒体病如何诊断鉴别,线粒体病易混淆疾病等方面内容。

线粒体病常见检查

常见检查:血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、CT检查、肌电图

一、检查

1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

以上是对于线粒体病应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看线粒体病应该如何鉴别诊断,线粒体病易混淆疾病。

线粒体病如何鉴别?

一、鉴别

线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。

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