什么是镰刀型细胞贫血症

乐雅养生网导读：什么是镰刀型细胞贫血症？？……

镰刀型细胞贫血症，是发现于1949年的世界上第一种分子型病症，是由于基因分子的突变导致的一种贫血症。一般多见于婴幼儿，两岁以内一般就可以确诊。虽然在生活当中可能比较少见，还是需要来了解一下，尤其是孕妈妈们需要做好孕期的一系列检查，防止新生儿的罹患此病。

一般来说，这种病在出生6个月以内是无症状的，所以早期不容易被发现。但是一般在2周岁以内就因为出现症状从而可以确诊。因为它的表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等症状,所以要注意与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相区别，避免误诊而耽误病情。这种病症下的纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后会由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。具体症状包括了脾脏功能不不全或者缺失、关节疼痛感染甚至坏死、以及腿部溃疡和心脏扩大等。本病由于病因的特殊性，所以目前尚未找到有效的治疗的方法。只能是在孕检和产检之中做好检查，目前采用聚合酶链反应和寡核苷酸探针方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性方法，在妊娠早期即可作产前诊断，避免纯合子患儿的出生。这样不仅可以优生优育，还可以避免患儿的出生和患病给家属带来的精神打击和金钱上的压力。虽然现代医疗技术还不能有效治愈此病，但是可以采取一系列措施例如在热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。综合看来，对于有风险的孕妇和育龄妇女而言，全面的婚检和产检是很有必要的，不仅能够使自己和家人安心，还能保证后代的健康。

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