遗传性球形红细胞增多症检查，遗传性球形红细胞增多症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查，常用的遗传性球形红细胞增多症检查项目有哪些。以及遗传性球形红细胞增多症如何诊断鉴别，遗传性球形红细胞增多症易混淆疾病等方面内容。

遗传性球形红细胞增多症常见检查：

常见检查：红细胞孵育渗透脆性试验、红细胞九分图分析、红细胞滚动试验、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白、网织红细胞计数（RC）、聚合酶链反应技术、红细胞血清总胆红素、血清结合珠蛋白、乳酸脱氢酶、骨髓象分析、抗球蛋白试验（Coombs试验）、心电图、红细胞膜磷脂、循环血浆量、血液分析仪检查

一、检查

1、外周血 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，最高可达92%，最低为2%，一般为5%～20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。50%以上的HS患者MCHC增高，原因为红细胞处于轻度脱水状态，切脾不能改变。MCV可增高、正常或降低，MCH的变化与MCV一致。红细胞形态 HS典型的细胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形，细胞中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形细胞形态与大小比较均匀一致。球形细胞仅见于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。整个血片中红细胞形态大小不均。20%～25%的HS缺乏典型的球形细胞。在重型HS，除大量球形细胞外，血涂片还可见许多棘形红细胞。蘑菇形红细胞主要见于区带3蛋白缺乏的HS。

2、渗透脆性试验 渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%～0.72%，完全溶血为0.28%～0.32%，HS的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%～0.72%，少数为0.87%。红细胞渗透脆性试验是比较敏感的方法，但20%～25%患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎都增高。另外，渗透脆性曲线形态正常但曲线左移或曲线出现拖尾现象。

3、红细胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的HS可发现异常(膜蛋白缺失)，结合免疫印迹法(Western blot)，检出率更高。

4、红细胞膜蛋白定量测定 绝大多数HS有1种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法。SDS-PAGE常用于测定膜蛋白，但结果不够精确，尤其用于测定锚蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。膜收缩蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。

5、分子生物学技术的应用 应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常，例如，采用RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS和某个基因的相关性，用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点。

6、其他　血清胆红素增高以间接胆红素增高为主，多数在(27.4 18.8) μmol/L。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。骨髓象红系细胞增生，有核红细胞高达25%～60%。血清叶酸水平一般降低。

7、根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、心电图、X线等检查。

以上是对于遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性球形红细胞增多症应该如何鉴别诊断，遗传性球形红细胞增多症易混淆疾病。

遗传性球形红细胞增多症如何鉴别？：

一、鉴别

虽然外周血出现小球形红细胞和红细胞渗透脆性增高是HS的两大特征，但它们也可见于其他疾病如温抗体型自身免疫性溶血贫血、新生儿ABO血型不相容性贫血、G-6-PD缺乏症、镰形细胞病、不稳定血红蛋白病S、Rh缺乏症、红细胞的各种生物、化学损伤等。因此，HS需与其他疾病相鉴别。一般而言，HS外周血仅有小球形红细胞，其他形态异常的细胞少见，且球形细胞形态大小比较均匀一致，而其他溶血性疾病外周血除见到少量球形细胞之外，常能见到其他形态异常的细胞，且球形细胞大小不一。HS与自身免疫溶血性贫血(尤其Coombs试验阴性者)的鉴别总是困难的，后者在临床更常见，反复的Coombs试验、MCHC测定和红细胞自溶试验及纠正试验有助于两者的鉴别，必要时可做红细胞膜蛋白的分析或测定。

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