小儿苯丙酮尿症检查，小儿苯丙酮尿症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查，常用的小儿苯丙酮尿症检查项目有哪些。以及小儿苯丙酮尿症如何诊断鉴别，小儿苯丙酮尿症易混淆疾病等方面内容。

小儿苯丙酮尿症常见检查：

常见检查：血清苯丙氨酸（Phe）、尿三氯化铁试验、EEG、新生儿疾病筛查、CT检查、核磁共振成像(MRI)、国际标准智力测试、婴儿智力测试、流式细胞DNA分析、酶学检查、尿酮体试验

一、检查

1.新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。

2.化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

(2)2，4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

3.血苯丙氨酸测定 有两种方法：

(1)Guthrie细菌抑制法：正常浓度<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。

(2)苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

4.苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L，为高苯丙氨酸血症。

5.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析　血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6.HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7.口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度>600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。

8.脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9.CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10.智力测定 评估智能发育程度。

11.DNA分析　目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

12.酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

以上是对于小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿苯丙酮尿症应该如何鉴别诊断，小儿苯丙酮尿症易混淆疾病。

小儿苯丙酮尿症如何鉴别？：

一、鉴别

1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。

2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。

各型高苯丙氨酸血症的主要特征分述如下：

持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistent mild hyperphenylalaninemia) 症状较轻，多数病儿无明显智力低下。血PA为0.244～1.22mmol/L。可通过基因诊断、测定血中酪氨酸水平、苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。

一过性高苯丙氨酸血症(Transient hyperphenylalaninemia) 见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷.，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L。随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常。通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。

苯丙氨酸转氨酶缺陷(PA transaminase deficiency)是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高。苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU症不难鉴别。

二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺陷 DHPR的缺陷导致四氢生物蝶呤(BH4)的不足，而BH4是PAH的辅助因子，所以DHPR缺陷可引起严重高苯丙氨酸血症。同时，BH4又是酪氨酸和色氨酸代谢酶的辅助因子，其缺乏可引起多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的合成减少。临床表现为严重脑功能障碍，如发育迟缓、进行性智力减退、肌张力异常、不自主运动、震颤、动眼危象、阵发性角弓反张、惊厥发作等。CT和MRI可见进行性脑萎缩。诊断根据血PA增高，神经递质减少，皮肤成纤维细胞中DHPR的活性减低或消失。DHPR酶基因位于4p15.3。该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。

二氢生物蝶呤合成酶缺陷 临床表现与DHPR缺陷相同。诊断根据血PA增高，尿中新蝶呤(Neopterin)增高，生物蝶呤(Biopterin)低下。治疗同DHPR缺陷。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU：血苯丙氨酸>1200μmol/L(20mg/dl)，中度PKU血苯丙氨酸在360～1200μmol/L和轻度HPA：血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。

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