先天性肾病综合征检查，先天性肾病综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介先天性肾病综合征应该做哪些检查，常用的先天性肾病综合征检查项目有哪些。以及先天性肾病综合征如何诊断鉴别，先天性肾病综合征易混淆疾病等方面内容。

先天性肾病综合征常见检查：

常见检查：羊水甲胎蛋白测定（AFP）、肾功能检查、肾脏切片、尿纤维蛋白降解产物、尿亮氨酸氨基肽酶、选择性蛋白尿指数、选择蛋白指数（SPI）、血清甲状腺素结合前白蛋白、酚红排泌试验

一、检查

1.羊水AFP水平增高 是FNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高;先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。

2.尿的改变 患儿常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。

3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。

4.肾功能不全 病初肾功能正常，但能迅速进展至肾功能衰竭，血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多。

5.其他 继发性CNS同时有原发疾病的实验室检查特点，如先天性梅毒，VDRL试验阳性;弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。

肾活检检查可见以下改变：

1.光镜 在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生;肾小管呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张、萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合，系膜基质的增殖;晚期阶段，大多数肾小球呈皱缩硬化的毛细血管襻沿着空泡变性的上皮细胞排列，小管萎缩、炎症细胞浸润、间质纤维化。

2.免疫荧光 早期正常;晚期在系膜区可有少量的IgM和C3沉积。可以是阴性，在系膜区或硬化的肾小球区域可能有IgM、C1q、C3沉积。

3.电镜 内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。基膜不规则增厚，正常的三层结构代之以一层杂乱无章、透明的、电子致密物，在基膜可见到大量的细丝状物质，足突融合，系膜基质膨胀。

(1)芬兰型：肾脏病理检查光镜下特征为近曲小管呈囊样扩张，因此从前曾将此病命名为婴儿微囊病。早期肾小球正常，而后系膜增生，晚期肾小球硬化伴间质纤维化。电镜显示肾小球脏层上皮细胞弥漫足突融合。免疫荧光检查阴性。

(2)非芬兰型：肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化或局灶肾小球硬化。

(3)继发性先天性肾病：随着病因的不同，继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。如先天性梅毒感染：光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔也伴有新月体的形成，间质广泛的炎症细胞浸润;免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在;电镜下可发现沿着基膜有小结节致密物在内皮下沉积。另如汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征;此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。

4.其他应常规做B超、影像学检查等。

以上是对于先天性肾病综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看先天性肾病综合征应该如何鉴别诊断，先天性肾病综合征易混淆疾病。

先天性肾病综合征如何鉴别？：

一、鉴别

1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管、间质纤维化。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿。

2.遗传性肾病综合征与继发性者相鉴别 继发性CNS因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilms瘤)、男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者。

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