小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何诊断鉴别

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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征常见检查：

常见检查：睾酮、尿促卵泡成熟素、促卵泡激素（FSH）、睾丸检查、睾丸活检、EEG、嗅神经检查

一、检查

血清生殖激素检测：血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。

睾丸活检：可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。

脑电图：可见异常波形。

组织病理检查：部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。

B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。

磁共振显像：发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失。

其他检查：遗传学检查，精液理化分析，精液细胞学检测，甲状腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游离皮质醇测定，GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定等。

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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征如何鉴别？：

一、鉴别

与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。

性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。

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