卟啉病检查，卟啉病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介卟啉病应该做哪些检查，常用的卟啉病检查项目有哪些。以及卟啉病如何诊断鉴别，卟啉病易混淆疾病等方面内容。

卟啉病常见检查：

常见检查：血液生化六项检查

一、检查

卟啉病症状与其他疾病相似。某些实验室检查对诊断卟啉病敏感且特异，疾病发作时实验结果明显异常。当怀疑卟啉病存在时，必须合适选择实验检查项目，以提供特异性诊断信息。最好依靠少数敏感和特异的试验来进行筛查.大多数情况下，急性卟啉病的筛查试验仅仅是检测尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz试验是定性试验，已被广泛用于检测尿中过多PBG。更受欢迎的快速检测尿PBG的方法是使用试剂盒，常用离子交换树脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量检测法用于证实PBG和ALA筛选试验的阳性结果。疑诊皮肤性卟啉病时应检测血卟啉。红细胞酶测定是第二线试验，平常不作，只在相关筛查试验异常时才作。测定尿，粪和红细胞卟啉也是第二线试验，因为缺乏特异性(如其他情况下，它们亦可异常)，故不适合作筛查试验。

中医认为，卟啉病的腹痛原因早期多与气郁有关，进一步发展由气及血，可由出血、瘀血引起剧烈腹痛，后期因气血耗伤而出现气血亏虚之象。

以上是对于卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看卟啉病应该如何鉴别诊断，卟啉病易混淆疾病。

卟啉病如何鉴别？：

一、鉴别

应与以下病症相鉴别：

一、迟发性皮肤性卟啉病

常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。尿中粪卟啉可稍有增多。治疗应注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。

二、急性间歇性卟啉病

较多见，常染色体显性遗传。家族中能发现无症状的隐性患者。两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色。卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应，此即卟胆原定性试验(沃森-施瓦茨二氏试验)，用以诊断该病。也可用定量方法测定尿中的卟胆原和 ALA。临床表现以神经系统症状为特征。常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病。有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术。还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状。常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者，可口服雄激素防止发作。

二、混合性卟啉病

有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现，又有皮肤损害表现，这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多，而且有过多的光敏感性卟啉。发病机理未明。可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。治疗与急性间歇性卟啉病相同。另外，应注意保护皮肤。

四、遗传性粪卟啉病

临床表现似混合性卟啉病。粪中虽有大量粪卟啉排出，但原卟啉含量正常或轻度增多。该病可能是粪卟啉原氧化酶缺陷所致。治疗原则同混合性卟啉病。

三、获得性卟啉病

也称症状性卟啉病。常见于铅中毒和六氯苯(即六六六)中毒。铅中毒时因抑制血红素合成酶，故红细胞内原卟啉浓度增高，但其原卟啉与球蛋白结合较牢固，不易透过红细胞进入血浆，故光敏感现象不明显。六六六中毒可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低，故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。

六、肝红细胞生成性卟啉病

它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。

至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病(HEP)不足20例。皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。医学教育网，收集。整理虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。

诊断特点

包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。

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