同型胱氨酸尿症检查，同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介同型胱氨酸尿症应该做哪些检查，常用的同型胱氨酸尿症检查项目有哪些。以及同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别，同型胱氨酸尿症易混淆疾病等方面内容。

同型胱氨酸尿症常见检查：

常见检查：血管造影、肌电图、胱氨酸、尿蛋氨酸（Met）

一、检查：

1、尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2.确诊：血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

3.酶活性测定：测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型，也可用此法检出杂合子。

4.产前诊断：可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。

5.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

6. 血管造影：血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

7. 肌电图：在伴发下肢肌无力的病人中，肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。

以上是对于同型胱氨酸尿症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看同型胱氨酸尿症应该如何鉴别诊断，同型胱氨酸尿症易混淆疾病。

同型胱氨酸尿症如何鉴别？：

一、鉴别：

1、应首先排除Marfan综合征。

二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指(趾)、心血管症状。

遗传方式不同：Marfan综合征是常染色体显性遗传;本病为隐性遗传。

临床表现不同：Marfan综合征指趾细长自出生即可见到，且没有本病那种生化代谢异常;本病患者在出生时为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。

临床通过血管造影、CD I、MR I 以及病史、体检、化验相鉴别， 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。

2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。

3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分。本病三个临床分型的鉴别见表1。

乐雅养生网温馨提示：以上内容就是乐雅养生网为您介绍的同型胱氨酸尿症应该做哪些检查，同型胱氨酸尿症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“同型胱氨酸尿症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！