小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检查，小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断鉴别

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小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症常见检查：

常见检查：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

一、检查：

一般实验室检查与其他溶血性贫血相似，依据红细胞G-6-PD酶活性的测定进行诊断。 筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种：

1.荧光点试验(fluorescent spot test) ：最简单、最可信和最敏感的过筛试验。

2.抗坏血酸(维生素C)氰化物试验(ascorbate-cyanide test)：H202破坏血红蛋白，形成一个棕色斑点。

3.硝基四氮唑蓝试验：检测NADPH生成量。

4.高铁血红蛋白还原试验(methemoglobin reduction test) ：目前国内常用于筛查G-6-PD活性试验之一。速度比正常人显著减慢。微量组织化学洗脱法适合于杂合子的检测，其可信度为75%。此法的缺点是如果存在HbH、不稳定血红蛋白、高脂血症、巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。

5.G-6-PD活性测定：通过单位时间生成NADPH的量来反映红细胞G-6-PD活性。检测红细胞G-6-PD活性时，应注意试验时患者的临床状况。在溶血发作期，老化的、酶缺乏红细胞在外周血中被选择性地清除掉，年轻红细胞因酶水平较高得以保护，用这些细胞来进行试验分析不能真实地反映红细胞的G-6-PD活性。为了解决这一问题，可以于急性溶血2～4个月后复查外，或用离心沉淀技术剔除年轻红细胞后再检测红细胞G-6-PD活性，但试验系统中用沉淀红细胞是不标准的。如果在溶血发作期间接受了红细胞输注亦会影响G-6-PD活性测定结果。其常用方法有世界卫生组织(WHO)推荐的Zink Jam法和国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的Glock与Mclean法。

6.血象：在慢性非球形红细胞溶血性贫血，无特异性血液学改变。血红蛋白一般为80～100g/L，网织红细胞计数增高至4%～35%，由于网织红细胞数比例增高，因而平均红细胞体积增高。红细胞半寿期明显缩短，一般为2～17天。无缺陷细胞的脾脏扣留，因此切脾一般无效。自身溶血试验无诊断价值。在一些严重G-6-PD缺乏症患者，由于白细胞G-6-PD缺乏症可出现白细胞功能缺陷，主要是噬菌活性减低，因而临床主要表现为过氧化物酶阳性细菌的反复感染。

7.新生儿黄疸，大部分病例的血清总胆红素浓度超过273.6μmol/L，甚至有高达684～8557μmol/L者。由于黄疸程度较重，可导致相当一部分的患儿出现胆红素脑病，其发生率为10.5%～15.4%。蚕豆病患者根据血红蛋白量的不同可见不同检测结果：

(1)重型：血红蛋白在30g/L以下;血红蛋白在31～40g/L，而尿潜血在+++以上或无尿;或伴严重并发症，如肺炎、心衰、酸中毒、精神异常、偏瘫或双眼同向偏斜等。

(2)中型：血红蛋白在31～40g/L，尿潜血++以下;或血红蛋白41～50g/L;或血红蛋白51g/L以上，尿潜血++++。

(3)轻型：血红蛋白51g/L以上，尿潜血+++以下。

(4)隐匿型：血红蛋白及红细胞数正常或轻度下降，外周血可查见Heinz小体，患者食用蚕豆后才会发病。同—个体在不同时间对蚕豆的反应也不一样。显然，除了酶缺乏外，还有其他因素与此病有关。例如Turrin等发现蚕豆诱导的溶血危象期间在红细胞膜有高分子凝集物和蛋白交联;膜损伤可能与红细胞内钙呈10倍升高和钙-ATP活性下降有关。现知蚕豆中存在的2个糖甙(蚕豆嘧啶和巢菜核甙)是蚕豆的毒性成分，De Flora等发现这两种物质很快地抑制缺陷红细胞的GSH生成能力，导致代谢紊乱。

8. 常规做胸片、心电图和B超检查。注意有无肺部感染，可发现胆石、肝脾肿大等。

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小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何鉴别？：

一、鉴别：

1、药物诱导的G-6-PD缺乏溶血性贫血，其临床特征和某些药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。

2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，如谷胱甘肽合成酶缺乏，其临床表现是可引起红细胞谷胱甘肽缺乏，有这类酶缺陷患者可表现为代偿较好的非球形细胞性溶血性贫血，亦与G-6-PD缺乏相似，应注意鉴别。

3.荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，可作为鉴别依据。通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性。

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