小儿异染性脑白质营养不良检查，小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查，常用的小儿异染性脑白质营养不良检查项目有哪些。以及小儿异染性脑白质营养不良如何诊断鉴别，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病等方面内容。

小儿异染性脑白质营养不良常见检查：

常见检查：EEG、肌电图、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、浆膜腔积液

一、检查

1、尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。

2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。

3、SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。

4、DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。

5、末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。

6、其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。

7、脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。

8、肌电图检查 表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。

9、脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。

10、脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。

11、脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。

以上是对于小儿异染性脑白质营养不良应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿异染性脑白质营养不良应该如何鉴别诊断，小儿异染性脑白质营养不良易混淆疾病。

小儿异染性脑白质营养不良如何鉴别？：

一、鉴别

本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。

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