神经系统遗传病检查，神经系统遗传病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介神经系统遗传病应该做哪些检查，常用的神经系统遗传病检查项目有哪些。以及神经系统遗传病如何诊断鉴别，神经系统遗传病易混淆疾病等方面内容。

神经系统遗传病常见检查：

常见检查：染色体、核磁共振成像(MRI)、CT检查

一、检查

1.染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。

有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

2.生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查 某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现"泡沫细胞"。

4.重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

5.产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。

以上是对于神经系统遗传病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看神经系统遗传病应该如何鉴别诊断，神经系统遗传病易混淆疾病。

神经系统遗传病如何鉴别？：

一、鉴别

1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。

2.遗传物质和基因产物检测。

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