小儿血友病检查，小儿血友病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿血友病应该做哪些检查，常用的小儿血友病检查项目有哪些。以及小儿血友病如何诊断鉴别，小儿血友病易混淆疾病等方面内容。

小儿血友病常见检查：

常见检查：因子VIII/因子IX促凝活性、抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原、血小板计数（PLT）、出血时间、凝血酶原时间（PT）、血浆凝血因子IX活性测定、部分凝血活酶时间、抗脱氧核糖核酸(DNA)抗体、四肢的骨和关节平片、腹部CT、浆膜腔积液

一、检查：

1、常规检查：出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。

2.初筛试验：激活的部分凝血活酶时间延长，复钙时间延长，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成试验异常。

3.凝血纠正试验：当凝血酶原消耗试验、凝血活酶生成试验异常时，可用来鉴别。在经硫酸钡吸附后的正常血浆中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此，若上述两项试验可被硫酸钡吸附后的正常血浆纠正，而不被正常血清纠正，则为血友病甲;若上述两项试验被正常血清纠正，不被吸附血浆纠正，则为血友病乙;若上述两项试验可被正常血清和吸附血浆纠正，则为血友病丙。

4. 因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

5.基因诊断

(1)DNA多态性分析：用于已获先证者且先证者的母亲是该酶切位点的杂合子的前提下，利用基因内或基因旁与血友病有关的片段长度多态性作为遗传标记，判断疾病基因是否存在，若将所有存在的RFLP进行连锁分析，则血友病家系遗传诊断的可靠性达99.9%。

(2)致病缺陷直接检测分析：包括变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)，可检测点突变，多用于先证者的基因分析，其突变检出率为80%～90%。

(3)Southern印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。用于血友病家系成员的遗传咨询。

6.根据临床需要选择影像学检查，如X线、B超、CT检查等，可发现关节畸形、内脏出血等。

以上是对于小儿血友病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿血友病应该如何鉴别诊断，小儿血友病易混淆疾病。

小儿血友病如何鉴别？：

一、鉴别：

1、临床类型的鉴别：

1ml正常血浆所含的凝血因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血浆中因子的活性。根据因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C无活性经心水平的高低将血友病甲或血友病乙分为重型<1%，中型1% 5%，轻型>5% 25%及亚临床型>25% 45%四种临床类型。

2.3种血友病的鉴别：

血友病甲与血友病乙的临床出血表现和家族遗传形式类似，两者APTT皆延长，难以鉴别。血友病乙的出血症状与血友病甲相似，但是绝大多数患者为轻型，出血症状所有大多较轻。血友丙较为少见，杂合子患儿无出血显著症状，只有纯合子者才有出血倾向。严重出血的本病患儿常合并ⅤⅦ等其他就是因子缺乏。TGT和纠正试验可以鉴别。最可靠的诊断手段是FⅧ∶C测定辅以vWF∶Ag测定和FⅨ∶C测定辅以FⅨ∶Ag测定。

3.不同类型的血友病鉴别：

血管性假血友病：是遗传性出血性疾病的最常见类型， 为常染色体显性遗传。该病患者的血液中帮助控制出血的冯维勒布兰德因子(vWF)质或量的异常引起血小板功能障碍，因此凝血和止血时间变长。血管性假血友病通常没有其它出血性疾病严重，许多血管性假血友病患者可能不知道自己有这种病，因为他们的出血症状很轻。对绝大多数患者而言，此病对他们的生命影响很小或没有损害，除非严重受伤或需要手术。实验室检查可借助于阿司匹林耐量试验、血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原(vWF∶Ag)测定等鉴别。

血管性血友病： 此类疾病特别应与血友病甲相鉴别，其特点是有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性遗传或隐性遗传规律，男女均可发病，出血症状类似血友病。实验室检查：出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、瑞斯托霉素(Ristocetin)诱导血小板聚集、APTT延长、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF：Ag减低或正常(如正常需进一步检查是否为变异型)。

4.不同因子缺乏表现相似疾病的鉴别

获得性因子缺乏症：常见的是获得性FⅧ缺乏症，而获得性FⅨ缺乏症少见，临床表现和血友病相似，但出血程度较重，较多发生在妊娠女性、恶性肿瘤和免疫功能异常的患者。实验室检查APTT延长，小量的正常血浆不能纠正，测定抑制物滴度可以明确诊断。但应注意的是重型血友病患者长期应用因子替代治疗，可产生因子抑制物，血友病甲发生因子抑制物的发生率远高于血友病乙的发生率，此类患者治疗非常困难，出血死亡率高。

纤维蛋白原缺乏症：出血特点与血友病相似。除出血外尚有原发疾病的征象。实验室检查凝血时间延长或不发生凝块，凝血酶原时间延长，纤维蛋白原定量减少。

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