小儿脆性X染色体检查，小儿脆性X染色体如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿脆性X染色体应该做哪些检查，常用的小儿脆性X染色体检查项目有哪些。以及小儿脆性X染色体如何诊断鉴别，小儿脆性X染色体易混淆疾病等方面内容。

小儿脆性X染色体常见检查：

常见检查：新生儿体格检查、染色体、睾丸检查、睾丸活检、染色体核型分析

一、检查

1.细胞学检测

(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要，是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低，一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆性部位(如FRQXD等)，所以即使检出脆性X位点的存在也不能确诊为FXS患者或携带者。因此，该检查只能作为初筛试验，不能用作确诊的工具。

(2)染色体核型分析：为46，Xq27最常见。

(3)荧光原位杂交技术检查：对于疑为FMR-Ⅰ基因大片段缺失的患者可作FISH检测。以荧光标记的探针，对经过秋水仙素等处理，处于中期分裂象的细胞染色体进行原位杂交，正常染色体有荧光显示，而相应部位有缺失的染色体则无荧光显示。

以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。

2.基因检测

(1) DNA印迹技术：可以检测出前突变、嵌合体、全突变以及大片段的缺失，但对较小片段的前突变和缺失则效果较差，PCR则适合于检测重复数小的前突变，但不能检测甲基化。

(2)聚合酶链反应(PCR)技术：选用合适的引物，对患者的FMR-Ⅰ基因片段进行PCR扩增，扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后直接观察结果，可准确判断CGG的重复数。此法用于发现重复数小的前突变以及观察普通群体中的(CGG)n分布，由此确定正常和前突变之间CGG重复数的分界。该方法简便，适于普查，缺点是CGG重复次数多的全突变顺序中含有大量GC碱基，PCR反应有一定难度。PCR技术无法检出甲基化，故也不能检出嵌合型。约200重复左右的脆性X染色体综合征(约70%).对于更长的需要用southern来检测.

(3)由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。

基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE也相关，近来又发现FRAXF部位似乎也与脆性X染色体有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。

3.蛋白质检测 由于FMRP在正常人几乎每种组织和细胞中均有表达，而在FXS的患者中却不表达或异常表达，因此用抗FMRP单克隆抗体作免疫组化或免疫荧光技术可以检测该蛋白质的存在。早期人们仅对可疑者的血涂片采用此法作检测，近来采用羊水中的胎儿脱落细胞观察是否存在FMRP作为诊断FXS产前诊断的指标。

4.睾丸活组织检查：精细管中精子的发生程度低下，但能正常生殖。

5.常规做B超、心电图、脑电图等检查，可发现大睾丸、脑电图异常波型等。

以上是对于小儿脆性X染色体应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿脆性X染色体应该如何鉴别诊断，小儿脆性X染色体易混淆疾病。

小儿脆性X染色体如何鉴别？：

一、鉴别

与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。

(1)先天愚型或称Down综合征或21-3体病：本病外貌显示表情呆滞、跟距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸于口外、流涎多。除面容外，手指短、小指内弯、双侧通贯手(即手掌心中的横形纹不分岔而直通连)等。常伴有先天性心脏病、体格及智能发育迟缓。

(2)猫叫综合征：为体细胞内第5号常染色体短臂部分缺失所引起。婴幼儿期哭声似猫叫，特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌，还有通贯手，生长发育迟缓，智力低下严重。

(3)粘多糖病：为粘多糖代谢障碍的一组遗传病，具有丑陋面容，头颅大而呈舟形，前额和两侧颞部突出，颞部发际边缘低，发密粗而直、浓眉、宽眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、张口、舌体大常伸出口外、齿楔形而间距大、颈短、下颌小，角膜混浊从而影响视力，智力迟滞呈渐进性。

(4)海洋性贫血：常染色体遗传病。由于骨髓增生髓腔增宽，面颊骨及颅骨增大，逐渐出现典型的面容，头大、额骨隆起、颧骨高出、鼻梁低平、两服距增宽、面部表情呆滞，生长发育迟缓，智力退化。

(5)呆小病：其特殊外貌为头大、前囟大而囟门闭合较晚、出牙延迟、牙小而稀，因皮下组织有黏液性水肿面部呈水肿样、鼻梁低、眼距宽、眼裂窄、眼睑肿、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滞、毛发枯黄而稀疏、皮肤粗糙发干。由于生长发育迟缓故动作笨拙，智力低下。

(6)脑积水：面容有特殊表现，小儿头不能直立，前额向前突出，眼球向下转，上部眼巩膜暴露，呈太阳落山的样子，头皮静脉粗而暴起，前囟扩大而饱满，颅缝裂开，眼球有震颤或斜视，视力减退或消失，头骨与面骨发育不成比例，显出头大而面小，由于脑皮质受压变薄而导致智力低下。

(7)头小畸形：乃指其头围小于同年龄同性别的平均值，2岁时头围在42厘米以下。前囟小而近于关闭，面部发育正常而前额及二颞骨向上倾斜，枕部平坦，头颅部显得更小而顶部尖，脑发育受限而导致智力低下。

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