类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病理病因，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征主要是由什么原因引起的。

一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因

一、发病原因

本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

二、发病机制

类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2，二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT，SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达，SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。

乐雅养生网温馨提示：以上就是对于类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关类固醇5α-还原酶2缺乏综合征方面的知识，请继续关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“类固醇5α-还原酶2缺乏综合征”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！