尼曼-皮克病病因，尼曼-皮克病的原因

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍尼曼-皮克病的病理病因，尼曼-皮克病主要是由什么原因引起的。

一、尼曼-皮克病病因

一、发病原因

常染色体隐性遗传。

二、发病机制

本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。

C型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。

鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。

乐雅养生网温馨提示：以上就是对于尼曼-皮克病病因，尼曼-皮克病是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关尼曼-皮克病方面的知识，请继续关注乐雅养生网疾病库，或者在站内搜索“尼曼-皮克病”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！