小儿遗传性共济失调的治疗方法，小儿遗传性共济失调怎么办

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿遗传性共济失调的治疗方法，治疗小儿遗传性共济失调常用的西医疗法和中医疗法。小儿遗传性共济失调应该吃什么药。

小儿遗传性共济失调怎么治疗？

一、西医

1、治疗

对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。

1、对症治疗：手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。

2、药物治疗：任何疗效最多只能达到中度的改善。

(1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。

(2)水杨酸毒扁豆碱粉：口服。水杨酸毒扁豆碱为拟胆碱药，有抗胆碱酯酶作用，作用于M胆碱受体和N胆碱受体，能使乙酰胆碱蓄积而出现胆碱能神经兴奋。因不良反应多，持续时间长，临床仅用于青光眼及验光后对抗扩瞳药。

(3)左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。

为抗震颤麻痹药。通过血脑屏障进入脑组织，经多巴脱羧酶脱羧而转变成多巴胺，发挥作用。用于原发性震颤麻痹症及非药原性震颤麻痹综合征，对中、轻度效果较好，重度或老年人较差。

(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene：用于改善锥体束损害造成的肌张力增高的痉挛症状、不同原因造成的痉挛性偏瘫和截瘫，如多发性硬化、脑血管病、脊髓损伤和脊髓炎后遗症、儿童脑性瘫痪、破伤风、难治性呃逆；改善Duchenne肌营养不良症患者中十二指肠梗阻出现的反复呕吐；缓解三叉神经痛、带状疱疹后神经痛，改善锥体外系损害后造成的肌强直如帕金森病、迟发性运动障碍以及Huntington舞蹈病的轻度改善。

(5)乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调(EA1和EA2)的发作。

(6)苯妥英钠：减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。

(7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone)：可改善不同类型的小脑共济失调。

(8)防治感染：另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素、转移因子、球蛋白等，但无肯定疗效。

3、体疗与矫形：主要是针对共济失调进行体疗。

4、手术治疗：在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。

基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。

2、预后

Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。

病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。

共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右。

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