CM1神经节苷脂贮积症的症状，CM1神经节苷脂贮积症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍CM1神经节苷脂贮积症症状，尤其是CM1神经节苷脂贮积症的早期症状，CM1神经节苷脂贮积症有什么表现？得了CM1神经节苷脂贮积症会怎样？以及CM1神经节苷脂贮积症有哪些并发病症，CM1神经节苷脂贮积症还会引起哪些疾病等方面内容。……

CM1神经节苷脂贮积症常见症状：

共济失调、语言障碍、表情淡漠、步态不稳

一、症状

1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：

(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。

(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。

本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发作是其突出症状，而且出现较早，用解痉药物治疗无效。抽风、反复呼吸道感染和阵发性心动过速，是病儿于2岁前死亡的主要原因。

2.Ⅱ型亦称少年型，起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。

3.Ⅲ型亦称成人型，Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺下来或坐着松弛时，肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。

二、诊断

根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。

以上是对于CM1神经节苷脂贮积症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下CM1神经节苷脂贮积症并发症，CM1神经节苷脂贮积症还会引起哪些疾病呢？

CM1神经节苷脂贮积症常见并发症：

HIV相关呼吸道感染

一、并发病症

Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。

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