小儿β地中海贫血的症状，小儿β地中海贫血的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿β地中海贫血症状，尤其是小儿β地中海贫血的早期症状，小儿β地中海贫血有什么表现？得了小儿β地中海贫血会怎样？以及小儿β地中海贫血有哪些并发病症，小儿β地中海贫血还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿β地中海贫血常见症状：

鼻梁低、肝功能衰竭、食欲不振

一、症状：

根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/ 地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。

二、诊断：

1.轻型β地贫：只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因，父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。

2.中间型β海贫：症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。

3. 重型β海贫：有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等，可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。凡临床符合有重度溶血性贫血，HbF>30%者，可初步诊断重型 海贫。为进一步确 定诊断可做 和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，如HbF持存，F( )、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。

根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

以上是对于小儿β地中海贫血的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿β地中海贫血并发症，小儿β地中海贫血还会引起哪些疾病呢？

小儿β地中海贫血常见并发症：

黄疸、贫血、肺炎、肝纤维化

一、并发症：

可并发水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。具体如下：

1.黄疸：常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。

2.肝脾肿大：肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

3.溶血危象：可有严重的腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐、寒战，随后面色苍白和黄疸，是由于溶血产物对机体的毒性作用所致，更严重者有周围循环衰竭。由于溶血产物引起肾小管细胞坏死和管腔堵塞，最终导致急性肾功能衰竭。

4.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。需注意，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。

5.输血：其不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等。另外，经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。输血过程严防感染丙型和乙型肝炎甚至爱滋病毒的传染

6.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

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