小儿遗传性果糖不耐受的症状，小儿遗传性果糖不耐受的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿遗传性果糖不耐受症状，尤其是小儿遗传性果糖不耐受的早期症状，小儿遗传性果糖不耐受有什么表现？得了小儿遗传性果糖不耐受会怎样？以及小儿遗传性果糖不耐受有哪些并发病症，小儿遗传性果糖不耐受还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿遗传性果糖不耐受常见症状：

出冷汗、腹痛、恶心与呕吐、低血糖惊厥

一、症状

遗传性果糖不耐受系因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖异生的进行。本病是半乳糖血症中的一种，发病率各国不同，是半乳糖分解代谢中，果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的代谢紊乱性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万～1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。 本病与半乳糖不耐症一样，出生后给予新生儿喂食后才开始出现症状。故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。 确诊可依据：1.临床特点：从食物中摒除果糖后，临床症状如呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状于几小时内消失。2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。3.活检：肝、肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。

以上是对于小儿遗传性果糖不耐受的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿遗传性果糖不耐受并发症，小儿遗传性果糖不耐受还会引起哪些疾病呢？

小儿遗传性果糖不耐受常见并发症：

拉肚子、脱水、休克、肝硬化、黄疸

一、并发病症

1、急性肝功能衰竭：是无肝病者肝脏受损后短时间内发生的严重临床综合征，死亡率高。最常见的病因是病毒性肝炎。脑水肿是最主要的致死原因。除少数中毒引起者可用解毒药外，目前无特效疗法。 2.肝硬化：一种常见的慢性肝病，是由一种或多种病因长期或反复作用，引起肝脏弥漫性损害。临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状;后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血，肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。 3.黄疸：由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。 4.还可发生其他并发症如：呕吐、腹泻可致脱水、休克，水肿、腹水和出血倾向、昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增、肝大等。

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