血红蛋白D病病因，血红蛋白D病的原因

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一、血红蛋白D病病因

一、发病原因

化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种 链异常和6种 链异常，最常见的HbD Punjab为 2 2121谷 谷胺，HbD LOS Angeles为 2 212 谷胺。我国蒙古族中有 链异常引起HbD者，如HbD 内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。

二、发病机制

血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变， -珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是 -珠蛋白基因发生突变，使 -珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

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