小儿磷酸酶过少症的症状，小儿磷酸酶过少症的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍小儿磷酸酶过少症症状，尤其是小儿磷酸酶过少症的早期症状，小儿磷酸酶过少症有什么表现？得了小儿磷酸酶过少症会怎样？以及小儿磷酸酶过少症有哪些并发病症，小儿磷酸酶过少症还会引起哪些疾病等方面内容。……

小儿磷酸酶过少症常见症状：

无力、生长缓慢、多饮、厌食、多尿

一、症状

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现。

新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜(巩膜外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色，而角膜缘外稍显淡白色)、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。

婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增，生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食，呕吐、便秘、发热、多饮多尿，肌张力低下、惊厥，蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。

当病变自然好转，延续到2岁以后，可见儿童型症状，如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形，牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。

成人型常只感觉到骨疼的症状，容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。

临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。

以上是对于小儿磷酸酶过少症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿磷酸酶过少症并发症，小儿磷酸酶过少症还会引起哪些疾病呢？

小儿磷酸酶过少症常见并发症：

高钙血症、肾脏损伤

一、并发病症

小儿磷酸酶过少症常继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿。使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸形及骨折，因胸廓畸形、软弱无力和呼吸困难，易致死亡。

高钙血症：高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高，血清钙浓度高于2.75mmo1/L即为高钙血症。血清钙大于4.5mmol/L，可发生高钙血症危象，如严重脱水、高热、心律紊乱、意识不清等，患者易死于心搏骤停、坏死性胰腺炎和肾衰竭等。症状有体重减轻，全身肌肉软弱无力、头痛、失眠、食欲减退、恶心、烦渴、多饮、多尿等。

肾功能不全：肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的，肾小球严重破坏，使身体在排泄代谢废物和调节水电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症后群。预后严重，是威胁生命的主要病症之一。病人可以出现贫血，疲乏无力，体重减轻，精神不易集中等。但常被忽视，若有失水、感染、出血等情形，则很快出现明显症状。肾功能衰竭期。肾脏功能已损害相当严重，75%-95%，不能维持身体的内环境稳定，患者易疲劳，乏力，注意力不能集中等症状加剧，贫血明显，夜尿增多，血肌酐、尿素氮上升明显，并常有酸中毒。此期又称氮质血症期。尿毒症期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%，有严重临床症状，如剧烈恶心、呕吐，尿少，浮肿，恶性高血压，重度贫血，皮肤瘙痒，口有尿臊味等。

多尿：正常健康人24 h尿量约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿

继发性颅压增高常见症状如下：头痛、呕吐、视神经乳头水肿;急性或亚急性颅内压增高时，脉搏缓慢(50～60次/分)，若压力继续增高，脉搏可以增快。颅内压迅速增高时血压亦常增高。呼吸多为频率改变，先深而慢，随后出现潮式呼吸，也可浅而快，过度换气亦不少见;意识及精神障碍。颅内压急剧增高时可致昏迷，或呈不同程度的意识障碍，如意识模糊、嗜睡等，慢性颅内压增高时，轻者记忆力减退、注意力不集中，重者可呈进行性痴呆、情感淡漠、大小便失禁。老年及中年患者精神症状多见;癫痫大发作、眩晕、一侧或两侧外展神经麻痹、双侧病理反射或抓握反射阳性等。

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