结节性硬化症临床表现

乐雅养生网导读：结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上可累及多个系统和器官,表现出复杂多样的症状。……

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。临床上可累及多个系统和器官,表现出复杂多样的症状。

一、皮肤表现

Webb等调查了131例TSC患者,发现126 例(占96% )有皮肤病变。TSC的皮肤表现包括:色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、咖啡牛奶斑、下垂的软纤维瘤、额部纤维性斑块、confetti样斑(碎纸屑样白斑)、白发症等。TSC患者可同时具有两种及以上的皮肤损害。其中色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑及甲周纤维瘤对TSC有诊断价值。

(一)色素减退斑:色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的,又称白色叶状斑,因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部,在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿,可随年龄的增长而变得不明显,以致于成年后大部分消失。Jozwiak等发现106例患儿中103 例(占97% )有该皮肤症状。Sogut等调查了35 例6个月至17岁的TSC患者,发现有该皮肤表现的占94·3%。虽然TSC中色素减退斑是最常见的皮损,但无特异性。Vanderhooft等调查了423名小于45岁的正常白种人,发现4·7%的人至少拥有一处色素减退斑,但没有1例色素减退斑超过3处,所以多发性色素减退斑是TSC的特征性皮损。如果婴幼儿表现为色素减退斑合并抽搐或癫痫,临床上则需高度怀疑患TSC的可能。

(二)面部血管纤维瘤:见于70% ~75%的TSC 患者。可分为两种形态:一种为典型的面部丘疹结节性血管纤维瘤,表现为多发的粉红至红色结节,表面光滑、发亮。它们对称分布于面部中央(鼻唇沟、颊和颏部),是TSC特异的皮疹,但亦有少数的TSC 患者面部血管纤维瘤呈单侧分布。大部分TSC 在1~4岁之间开始在面部出现血管纤维瘤,并随年龄的增长而增大[2]。这一类型的皮疹在青春期易被误诊为寻常型痤疮,且易与基底细胞痣综合征、扁平疣、汗管瘤、结节病的面部结节性损害相混淆。面部血管纤维瘤的另一种表现是前额部纤维样斑块, 黄棕色或肉色,坚硬度不一致,生长缓慢。

(三)鲨革样斑:在TSC中的发病率为21% ~ 80%[1]。一般在青春期前出现。常位于背部,特别是腰骶部,很少发生于胸部和腹部。通常多发,大小从数毫米至十几厘米不等。皮损稍高出皮肤表面, 呈棕黄色或粉红色,外观象橘子样。随着年龄的增长,鲨革样斑的发生率也增加[2]。鲨革样斑易与播散性豆状皮肤纤维变性相混淆。1992年国际结节性硬化症联盟(NTSA)将其作为诊断TSC的次要症状之一,而在1998年修改的诊断标准中将其作为诊断TSC的主要症状之一。