经典巴特综合征(cBS)的概述

乐雅养生网导读：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。近年Okada等还报道他们的工作表明BS患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。……

1.临床特点：cBS可为散发或家族性。多在幼年起病，临床症状包括多尿、烦渴、嗜盐及脱水倾向。还可伴有呕吐、便秘。多不出现搐搦。此外，陆萍等报道了1例临床以电解质紊乱导致的心律失常及心脏收缩功能减低为首发症状的病例，值得注意。未经治疗的患儿可出现生长发育落后，但至成年时却可达正常身高,这缘于青春猛长期延迟。化验显示低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化，尿浓缩功能几乎正常。

2.发病机制：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。近年Okada等还报道他们的工作表明BS患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。但目前认为这不是其原发病变所在，cBS发病与CLC2Kb通道缺陷造成Cl-重吸收障碍有关。前文已提到肾小管管腔中的每2个Cl-随Na+及K+进入髓袢的升支粗段上皮细胞内，部分将经基底部细胞膜氯通道(CLC2Kb)转运至血管内。正是由于Cl-转运障碍并影响K+的再吸收，形成cBS临床生化特点。但其确切病变部位并不完全清楚。多数认为病变位于髓袢的升支粗段;也有学者报告是远端肾小管上皮细胞基底膜分布的CLC2Kb通道缺陷所致。编码CLC2Kb分子基因(位于染色体1p36)突变是其遗传基础。Konrad等报告在来自30个家庭的36例患者体内发现了20种编码CLC2Kb基因突变，其中有25名临床表现为cBS。但也有研究表明在某些cBS患者并没有出现CLC2Kb基因的突变，有学者认为髓袢的升支粗段细胞膜的NaCl转运系统有可能参与发病。

3.治疗：治疗的主要目的是矫正低钾血症及代谢性碱中毒。需应用氯化钾，其剂量应为个体化。但补充的钾盐在很短时间从肾脏丢失，只应用替代疗法无效。从理论上来说，保钾药物安体舒通、氨苯喋啶应具有疗效，实际上此类药物只能在短时间内控制低钾血症。前列腺素酶抑制剂对此类型有效。临床应用最广泛的为消炎痛，剂量为2～5mg/(kg·d),还可应用乙酰水杨酸[100mg/(kg·d)]及布洛芬[30mg/(kg·d)]。儿童具有良好的耐受性，最初的治疗反应良好;可纠正低钾;减少尿量。但不能取代氯化钾治疗。有时对于出现低镁血症的患者，需给予镁盐治疗以防止低镁加重低钾血症。长期应用消炎痛，偶然出现低钾血症及高肾素反复，需调整剂量。