阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的发病机制

乐雅养生网导读：阵发性运动源性舞蹈手足徐动症，即阵发性运动障碍为一种离子通道病,可见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍,持续时间较短。……

阵发性运动障碍（PKC）病理生理不明。某些学者认为PKC 是一种反射性癫痫,其依据包括阵发性特征和非进展性特点, 存在感觉性先兆,抗癫痫治疗有效;病人或家系中癫痫发病率较高等,表明可能是反射性癫痫。但是,发作的运动障碍特征,睡眠中缺乏发作,意识存在,缺乏发作后意识浑浊等均不支持癫痫性起源。采用深部电极研究证实1 例青年女性病人补充运动区和尾状核可见癫样放电,但有轻度智能减退,轻度双侧瘫,不符合 Kertesz 关于PKC 定义。其他学者认为PKC 源于基底节功能障碍,这是因为存在舞蹈样和肌张力障碍样姿势、发作中和发作后缺乏EEG异常、发作中无意识改变、无发作后状态。Sadamatsu 等提出PKC 并不是反射性癫痫,其理由包括发作之后并无全身性抽搐;所有发作均由下肢运动触发,但出现上肢异常;情绪应激焦虑、紧张、惊吓等未诱发发作。

Ko 等应用SPECT检查可见舞蹈手足徐动症对侧基底节活性增强。Hayashi 等报道2 例发作后SPECT 可见对侧基底节区域性脑血流增加,经苯妥英治疗后恢复正常。上述发现表明PKC 发作时基底节活性增强。基底节和其相关结构存在很多回路和反馈通路, 纹状体最重要传入为大脑皮质、丘脑和黑质。重要的传出至丘脑。基底节传出纤维主要对皮质丘脑通路起抑制作用。推测PKC 发病机制可能涉及皮质始动运动过程时基底节反馈回路控制的异常。这一负性反馈调控的破坏可因基底节抑制性传出的反馈性增加逐渐得到恢复,可能反映了一种皮质下癫痫现象导致基底节抑制性传出的一过性破坏。Volonte 等认为低钙血症所致的继发性纹状体腹侧低代谢似与IPH 所致 PKC 相关。Janavs 等认为丘脑2皮质2基底神经节环路的间接通路功能障碍是舞蹈现象的原因,纹状体到苍白球内侧间接通路的功能低下可致丘脑到运动前皮质和运动皮质投射的失抑制。

现在认为PKC 是一种离子通道病 。Valente 等研究1 个意大利大家系发现PKC 位点位于16q132 q2211 ,与日本家系不同,表明存在遗传异质性。推测与16 号染色体相关PKC 可能与编码或控制离子通道功能的基因突变相关,但目前尚未确认上述候选区域的相关性基因。