Maffucci综合征类似Kaposi肉瘤1例

乐雅养生网导读：多发性内生性软骨瘤病合并软组织多发性血管瘤又称Maffucci综合征。……

0引言

多发性内生性软骨瘤病合并软组织多发性血管瘤又称Maffucci综合征[1]，由Maffucci于1881年首先报道而得名。至今全世界仅报道190例，我国近10 a仅报道6例。类似于Kaposi肉瘤的Maffucci综合征国内尚未见报道。鉴于两者易误诊，现将所见病例报道如下，并将两者鉴别要点作一简要复习。

1临床资料

女，14岁，陕西省澄城县人。因左手皮下多发性无痛结节6 a就诊。查体见左手掌及手背有十几个大小不等、直径0.2～1.5 cm圆形或半圆形结节，略凸起于皮肤表面。结节生长缓慢，暗红色，质软，活动度好，无压痛。家族无类似病史。曾在外院取左手掌一结节进行病理检查，诊断为Kaposi肉瘤。此后来第四军医大学西京医院皮肤科就医，并借外院病理切片送病理科会诊，疑为Maffucci综合征。行双手及双臂X线检查，示左手食指中节指骨干、左桡骨中段、左第6前肋及左腓骨上段均有一囊状、斑片状或圆形透亮区，边界清楚，皮质变薄，其中有骨性间隔及斑点状钙化，周围有硬化边(图1)。X线诊断为左手食指中节指骨干、左桡骨中段、左第6前肋骨及左腓骨上段多发性内生性软骨瘤[1]。

ECT示左前第6，7肋间隙增宽，全身骨代谢未见明显异常。心脏彩色电脑声像图示心内结构未见异常。多普勒超声心动图未见异常。血液HIV检查阴性。

再取左手掌皮肤结节做病理检查，结果为灰黄色带梭形皮肤组织一块，体积0.5 cm×0.2 cm×0.1 cm，有一半球形结节略凸起于皮肤表面，直径约0.2 cm，边界清楚，紫红色，质软。光镜下可见大量增生的毛细血管呈裂隙状及网状，衬有单层或多层内皮细胞，内皮细胞增生，核肥胖，局部呈实性团索，内皮细胞增生凸向腔内形成乳头状突起(图2)。临床行左食指中节指骨干及左腓骨上段病灶清除术。送检标本食指段为灰白半透明破碎软骨样组织，体积0.6 cm×0.5 cm×0.1 cm，质较脆；腓骨段体积10 cm×2.5 cm×1.5 cm，一侧有一灰白轻微凸起，体积3.5 cm×1.5 cm×0.7 cm，质较硬。光镜所见两处病变相似，由软骨细胞及其基质组成分叶状结构。软骨细胞圆形、卵圆形,细胞界限清楚，胞质丰富而红染，核圆形位于细胞中央，染色较深，部分核固缩。细胞间可见淡蓝色玻璃样软骨基。免疫组化结果显示梭形细胞区域Vim(+)，FVIII(+)，CD34(-)，Ki67有少数细胞核阳性(Vim，FVIII，CD34，SMA，Ki67mAb及Envision试剂盒均购自DAKO公司)，表明皮下血管瘤病变呈低增殖活性(图3)。病理诊断为左手掌皮下毛细血管瘤，左食指中节指骨干及左腓骨上段内生性软骨瘤，符合Maffucci综合征。

2讨论

Maffucci综合征为中胚层发育异常的先天性疾患，病因不明，与胚胎时期原为软骨后经软骨内骨化形成骨性骨骼的过程发生障碍有关。Maffucci综合征通常无种族、性别差异，无智力和精神障碍，患者出生时无异常，多自青春期前后发病，出现多发性血管瘤伴软骨发育异常，为一侧受累或不对称性病变。骨和软骨畸形常在儿童期才出现。由于软骨内骨化缺陷，骨骼短小，骨质脆弱，引起严重畸形。软骨板过度增生，形成许多内生性软骨瘤和外生骨疣。软骨瘤半数以上位于手足骨，其中大部分位于手掌、指骨，还可位于股骨、胫骨、肋骨，偶见于颅骨，伴有明显的身体单侧分布的特点。肿瘤生长缓慢，症状轻，可呈局部肿胀，轻微疼痛与压痛。亦可引起病理性骨折。多发性血管瘤常为海绵状血管瘤，少数为毛细血管瘤性或混合性，还可伴淋巴管瘤、静脉扩张等。可发生于皮肤、皮下、肌层、黏膜下或内脏，偶见于鼻、咽喉及气管。皮内、图3梭形细胞区域Vim(+)(A)，FVIII(+)(B)，Ki67(C)有少数细胞核阳性Envision ×400皮下出现一个或数个鲜红色或紫红色边界清楚的结节，质软，分叶状，无血管波动。毛细血管瘤可伴发皮肤白斑、多发色素痣。镜下可见内皮细胞增生、肥大，常聚集成实性条索或团块，其中仅有少数小的毛细血管腔。海绵状血管瘤可位于真皮深层、皮下组织或内脏，呈大而不规则的腔隙，内衬单层内皮细胞，有些内皮细胞增生形成突向管腔的乳头状结构。软骨瘤与血管瘤可发生于相应部位，亦可在远离部位，二者的因果关系不明.如短期内瘤体增大及疼痛，应及时活检。多发性内生性软骨瘤病合并肢体发育畸形时，称Ollier病.该病和Maffucci综合征是连续统一体，而后者更易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为软骨肉瘤，预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤、垂体瘤、血管内皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相关，因此对Ollier’s病患者有必要做全身MRI检查以发现皮肤、内脏等处的血管瘤，明确是否有Maffucci综合征[2]。本例最初曾误诊为Kaposi肉瘤，因此提高对本病的认识，做好相关疾病的鉴别诊断很有必要。

Kaposi肉瘤又称多发性特发性出血性肉瘤，与病毒感染密切相关，发病机制可能与机体的免疫状态有关。其诊断有赖于病理学检查，根据临床特点将其分为4型：①经典型(慢性型)；②淋巴结型又称非洲地方型;③肾移植相关型；④爱滋病相关型。各型病理组织形态无根本差别，皮肤出现红褐或蓝色浸润性斑块和结节，晚期可破溃。镜下可见内皮细胞、纤维母细胞增生，梭形细胞间的血管不呈筛网状而形成含有红细胞的锯齿状裂隙，内皮细胞肥大并突向管腔，间质中红细胞小灶性外溢，有含铁血黄素沉积，梭形细胞增生呈束状或编织状，并有明显异型性。梭形细胞区的出现为诊断主要依据。病灶内混有淋巴细胞、浆细胞，血管周围纤维化呈洋葱样结构。增生的梭形细胞内、外可见大小不一的PAS阳性透明小球，这个特点虽然没有特异性，但对Kaposi肉瘤的确诊很有帮助。除皮肤损害外，还可有淋巴结肿大。另外在经典型瘤细胞没有明显异型性，核分裂像少见，而爱滋病相关型的瘤细胞常有明显的异型性及活跃的核分裂像(表1)。表1Maffucci综合征与Kaposi肉瘤的鉴别要点(略)。

但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci综合征和Kaposi肉瘤的皮肤损害，在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别,因此更应该开阔思路，留心排查，以便明确诊断。