女童染恶疾致“体无完肤” 南方医10天破9年不解迷(2)

辗转遇良医，10日破解9年不明病因

2012年7月26日，9岁的靓靓全身皮肤溃烂、腥臭、剧烈瘙痒，还伴有畏寒、发热、盗汗、腹胀、腹泻、肌痛、关节痛、精神差、易激惹等全身症状，当地医院无法控制其病情发展，建议急转入南方医院皮肤科治疗。

想起9年漫漫求医路陈小婵（患儿妈妈）泣不成声

据介绍，靓靓入南方医院治疗时，全身90%以上的体表皮肤都覆盖有弥漫性红斑、糜烂、溃疡、渗出，并伴剧烈瘙痒，精神烦躁，易激惹，不配合检查等。除此之外，靓靓的发育及营养都不良，显现出慢性病容，满月脸，全身都能闻到腥臭异味，全身的各个脏器功能，包括大脑、心脏、肺、胃肠道、肝脏、脾脏、肾脏、肌肉骨骼、眼睛、耳朵、全身皮肤毛发指甲、喉咙、声带、气管等都已受累。

靓靓入院当晚，南方医院皮肤科专家将患者家属携带的数年来的病史资料彻夜进行全面分析，并发现一个重要线索：靓靓的外周血嗜酸性粒细胞明显持续增多，全身多个系统器官均逐渐受累。

经查阅文献并结合多年的研究经历，靓靓初步诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。由于引起嗜酸性粒细胞增多的原因包括自身免疫性疾病、肿瘤、寄生虫/病毒/细菌等感染、过敏原等，因此，医院相关专家立即开展了全面的临床检查、检验及科研实验，排除各种可能。

由于考虑到靓靓属于晚育、晚产并且胚胎发育期间还接触化学物品等因素，治疗小组推测靓靓发病的原因可能和遗传或代谢等风险因素有关。经过夜以继日地进行大量遗传学、分子生物学及生化学实验，靓靓在入住南方医院10天内被明确诊断为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。

揭开了导致靓靓这9年来“体无完肤”的病魔的“真面目”，治疗小组经过选择针对嗜酸性粒细胞增多综合征的分子靶向药物进行治疗，同时积极加强抗感染、抗过敏、增强免疫、护肝护胃、改善心肺功能及皮肤屏障等对症支持处理，靓靓成功地度过了各系统脏器的衰竭状态。

目前靓靓全身的状况已基本恢复正常，也没有了畏寒发热、盗汗、乏力、肌痛、腹泻、瘙痒等不适症状，精神良好，饮食及大小便正常，生活也能自理。闲时，靓靓也会和妈妈到外面散散步，也愿意和医护人员交流了。靓靓还喜欢唱歌，虽然没有上过一天学，但是她自学了很多歌曲，叫她唱歌的时候，小姑娘总是大大方方的唱，一点都不扭捏。

据治疗小组成员梁燕华教授介绍，靓靓原有的全身皮肤损害已基本痊愈，表面光滑，全身复查提示心、肺、肝、肾等重要脏器功能逐渐好转或正常，左眼视力较前好转，记忆力也好转了。但是要想进行角膜移植，恢复视力还需要再观察，靓靓目前的情况并不适合进行角膜移植，要等各个脏器的功能恢复到一定程度才考虑。

此外，梁燕华教授也表示，靓靓的病属于遗传代谢疾病，在青少年时，由于干细胞增生活跃，因此此时的病情反而会比较严重，到了成年，干细胞趋向成熟，病情反而会逐渐稳定。因此，他希望，靓靓能够熬过青少年期，但是以患者目前的家庭状况来看，只能寄希望于能有更多社会爱心人士的支持。

“我希望可以治好眼睛，去上学”

经过116天的治疗之后，靓靓和妈妈终于要回家了。陈小婵说，靓靓患病之后，就很少出门，因为村里的人几乎不和靓靓交流，一看见她就远远的躲开，村里的人都叫她“怪物”、“怪胎”。而这9年来，为了带靓靓治病，母女俩几乎真正在家呆过。现在终于要回家了。

但是回家并不意味着“战斗的结束”，“靓靓还需要回来复查，回家之后每隔十天就要抽一次血进行检验。以后我还想给她做角膜移植，我希望她能看见，能上学，将来回报曾经帮助过她的人。”陈小婵说，这些年来她们得到了很多爱心人士的帮助。因为医药费很昂贵，10粒药就要1900多，只能吃一个礼拜。“如果没有他们。靓靓可能已经没有了。”

陈小婵说这话时，靓靓正在一旁和医护人员高兴的聊着，当问到她的愿望时，靓靓微抬着头，一脸期待的回到：“我希望可以治好眼睛，去上学。”

诊断得到了中国医学科学院、北京协和医学院检验医学研发中心洛奇洛奇临床检验所的大力支持，应用液相串联质谱技术免费为患儿进行了48相项遗传代谢病筛查。（通讯员：黄治才、吴剑鹏）